Thật khó cho một người bình thường để tưởng tượng những gì người mẹ tương lai cảm thấy nếu kết quả của siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trong một em bé đã tiết lộ một nguy cơ bất thường về di truyền. Và mặc dù chỉ trong 1 trong số 10 trường hợp chẩn đoán như vậy được xác nhận bằng một cuộc kiểm tra chi tiết hơn, đó là sự cần thiết phải chẩn đoán lại rằng những phụ nữ mang thai đáng sợ nhất.
Vấn đề là để bác bỏ hoặc xác định chẩn đoán khủng khiếp, cần phân tích karyotype thai nhi, trong đó phần lớn các phòng khám sử dụng các phương pháp xâm lấn lấy mẫu vật liệu cho nghiên cứu - lấy mẫu lông chorionic, chọc ối (chọc ối thai nhi) và lấy mẫu máu (cordocentesis). Ngoài những rắc rối của thủ tục chính nó, nó có thể có những hậu quả đáng tiếc nhất, trong đó có thai bị gián đoạn. Yếu tố này khiến một số phụ nữ từ bỏ một chẩn đoán như vậy và do đó phơi bày bản thân với một tình trạng căng thẳng trong suốt thời gian mang thai, mà không thể nhưng ảnh hưởng đến ngay cả một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.
Tại sao phân tích karyotype thai nhi?
Trong chẩn đoán trước khi sinh sau tuần thứ 11 của thai kỳ, siêu âm được quy định. Cùng với siêu âm, các dấu hiệu sinh hóa được điều tra thêm. Mục đích của các thủ tục này là xác định cái gọi là nhóm rủi ro. Tuy nhiên, chẩn đoán như vậy có thể chỉ hiển thị một tỷ lệ phần trăm nhỏ về khả năng rối loạn di truyền và không thể đưa ra một chẩn đoán khẳng định về kết quả của nó. Với sự giúp đỡ của một phân tích chi tiết về karyotype của thai nhi, có thể xác định được mức độ xác suất cao các bất thường nhiễm sắc thể sau đây, trong thực tế y tế được gọi là hội chứng:
- Xuống;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Phương pháp không xâm lấn của chẩn đoán bệnh lý nhiễm sắc thể
Vào cuối thế kỷ trước, DNA của thai nhi được tìm thấy trong máu của một người phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, chỉ 20 năm sau, với sự phát triển của công nghệ nano, một thử nghiệm DNA tiền sản không xâm lấn được sử dụng trong y học thực hành. Bản chất của phương pháp này bao gồm việc cô lập DNA ngoại bào của thai nhi và mẹ từ máu tĩnh mạch của người mẹ và sau đó chẩn đoán nó cho sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể. Nghiên cứu này được gọi là chẩn đoán trisomy chính hoặc xét nghiệm DOT.
Ưu điểm chính của thử nghiệm DOT là an toàn tuyệt đối cho người phụ nữ và trẻ. Ngoài ra, nó có thể được thực hiện bất cứ lúc nào sau tuần thứ 10 của thai kỳ, và kết quả sẽ sẵn sàng trong vòng 12 ngày từ sự tự tin 99,7%. Chẩn đoán như vậy chủ yếu được chỉ ra cho những phụ nữ có nguy cơ bị chẩn đoán tiền sản sơ cấp. Chỉ có một vài phòng thí nghiệm ở Trung Quốc, Mỹ và Nga sử dụng phương pháp này trong y học thực tế. Ở nước ta, xét nghiệm DOT chỉ có thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm của "Genoanalyst", mà các chuyên gia của chúng tôi là các nhà phát triển công nghệ như vậy. Để nhận ra sự sẵn có của phân tích cho phụ nữ ở bất kỳ địa phương nào ở Nga, việc thu thập máu có thể được thực hiện tại trung tâm y tế gần nhất, sau đó vật liệu sinh học được chuyển đến Moscow để kiểm tra DOT bằng dịch vụ chuyển phát nhanh đặc biệt. Chăm sóc sức khỏe của bé trước khi bé được sinh ra. Sức khỏe cho bạn và con cái tương lai của bạn!