Tự kỷ là một rối loạn xảy ra khi có những bất thường trong sự phát triển của não bộ. Nó được đặc trưng bởi sự thiếu hụt rõ rệt về giao tiếp và tương tác xã hội, cũng như xu hướng lặp lại hành động và phạm vi lợi ích giới hạn. Trong hầu hết các trường hợp, tất cả các dấu hiệu trên xuất hiện ngay cả trước ba năm. Các điều kiện ít nhiều tương tự như chứng tự kỷ, nhưng với biểu hiện nhẹ hơn, được gọi là bác sĩ như là một nhóm các rối loạn tự kỷ.
Trong một thời gian dài người ta tin rằng bộ ba của các triệu chứng tự kỷ có thể được gây ra bởi một nguyên nhân phổ biến cho tất cả, có thể ảnh hưởng đến mức độ nhận thức, di truyền và thần kinh. Gần đây, tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang ngày càng tập trung vào giả định rằng tự kỷ là một rối loạn của một loài phức tạp được gây ra bởi nhiều nguyên nhân thường có thể tương tác với nhau cùng một lúc.
Các nghiên cứu đã được tiến hành để xác định nguyên nhân của chứng tự kỷ thời thơ ấu đã đi theo nhiều hướng. Các xét nghiệm đầu tiên của trẻ tự kỷ không đưa ra bất kỳ bằng chứng nào cho thấy hệ thần kinh của chúng bị hư hại. Đồng thời, Tiến sĩ Kanner, người đã giới thiệu thuật ngữ “tự kỷ” vào y học, đã lưu ý một số điểm tương đồng ở cha mẹ của những đứa trẻ như cách tiếp cận hợp lý để nuôi dưỡng con cái của họ, mức độ thông minh cao. Kết quả là, vào giữa thế kỷ trước, một giả thuyết đã được đề xuất rằng tự kỷ là tâm lý (có nghĩa là, nó phát sinh như là kết quả của chấn thương tâm lý). Một trong những người ủng hộ nhiệt tình nhất của giả thuyết này là nhà trị liệu tâm lý từ Áo, Tiến sĩ B. Bettelheim, người đã thành lập phòng khám riêng cho trẻ em ở Mỹ. Bệnh lý trong việc phát triển quan hệ xã hội với người khác, vi phạm hoạt động liên quan đến thế giới, ông liên kết với thực tế là cha mẹ đã lạnh lùng đối xử với con mình, đàn áp ông như một người. Đó là, theo lý thuyết này, toàn bộ trách nhiệm cho sự phát triển của chứng tự kỷ trong đứa trẻ đã được đặt trên cha mẹ, mà thường trở thành cho họ nguyên nhân gây ra chấn thương tâm thần nghiêm trọng.
Tuy nhiên, các nghiên cứu so sánh cho thấy trẻ em mắc chứng tự kỷ không sống được nhiều tình huống có khả năng làm tổn thương chúng hơn trẻ em khỏe mạnh, và cha mẹ của trẻ tự kỷ thường tận tụy và quan tâm hơn các bậc cha mẹ khác. Vì vậy, giả thuyết về nguồn gốc tâm lý của căn bệnh này đã bị lãng quên.
Hơn nữa, nhiều nhà nghiên cứu hiện đại cho rằng nhiều dấu hiệu của chức năng hệ thống thần kinh trung ương không đủ ở trẻ em bị chứng tự kỷ đã được quan sát thấy. Đó là vì lý do này giữa các tác giả hiện đại rằng bệnh tự kỷ sớm được cho là có một bệnh lý đặc biệt về nguồn gốc riêng của nó, mà hệ thần kinh trung ương dẫn đến. Có nhiều giả thuyết về nơi mà sự thiếu hụt này đến từ đâu và nó được bản địa hóa ở đâu.
Hiện nay các nghiên cứu chuyên sâu đang được tiến hành để kiểm tra các quy định chính của những giả thuyết này, nhưng vẫn chưa nhận được kết luận rõ ràng. Chỉ có bằng chứng cho thấy trẻ tự kỷ thường có các triệu chứng rối loạn chức năng não, cùng với các bệnh lý của sự trao đổi chất sinh hóa. Các bệnh này có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, chẳng hạn như bất thường nhiễm sắc thể, khuynh hướng di truyền, rối loạn bẩm sinh. Ngoài ra, sự thất bại của hệ thần kinh có thể phát sinh do tổn thương hệ thần kinh trung ương, do đó là do sinh hoặc thai phức tạp, một quá trình tâm thần phân liệt phát triển sớm hoặc hậu quả của việc nhiễm trùng thần kinh.
Nhà khoa học người Mỹ E. Ornitz đã nghiên cứu hơn 20 yếu tố gây bệnh khác nhau có thể gây ra sự khởi đầu của hội chứng Kanner. Sự xuất hiện của chứng tự kỷ cũng có thể dẫn đến một loạt các bệnh, chẳng hạn như xơ cứng củ hoặc rubella bẩm sinh. Tóm tắt tất cả những điều trên, hầu hết các chuyên gia ngày nay nói về sự đa dạng của các lý do cho sự xuất hiện (polytheology) của hội chứng tự kỷ sớm ở trẻ em và cách nó thể hiện trong nhiều bệnh lý và đa thức của nó.