Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền ở dạng gen. Hạt nhân của mỗi tế bào người, ngoại trừ trứng và tinh trùng, chứa 46 nhiễm sắc thể, tạo thành 23 cặp. Một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp có nguồn gốc từ người mẹ và người kia từ người cha. Trong cả hai giới, 22 trong số 23 cặp nhiễm sắc thể giống nhau, chỉ có cặp nhiễm sắc thể giới tính còn lại khác nhau. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), và ở nam giới có một X-và một nhiễm sắc thể Y (XY). Do đó, bộ nhiễm sắc thể bình thường (karyotype) của nam là 46, XY và nữ - 46, XX.
Bất thường nhiễm sắc thể
Nếu lỗi xảy ra trong một loại phân chia tế bào cụ thể, trong đó các tế bào trứng và tinh trùng được hình thành, sau đó các tế bào mầm dị thường phát sinh, dẫn đến sự ra đời của con cái với bệnh lý nhiễm sắc thể. Sự mất cân bằng nhiễm sắc thể có thể là định lượng và cấu trúc.
Phát triển tình dục của một đứa trẻ
Trong điều kiện bình thường, sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y dẫn đến sự phát triển của thai nhi nam, bất kể số lượng nhiễm sắc thể X, và sự vắng mặt của nhiễm sắc thể Y - đến sự phát triển của thai nhi nữ. Bất thường các nhiễm sắc thể giới tính có tác dụng phá hủy ít hơn đối với các đặc điểm vật lý của cá thể (kiểu hình) so với dị thường của các nhiễm sắc thể. Y-nhiễm sắc thể chứa một số lượng nhỏ các gen, vì vậy các bản sao phụ của nó có tác động tối thiểu. Cả nam giới và nữ giới đều chỉ cần có một nhiễm sắc thể X hoạt động. X-nhiễm sắc thể dư thừa hầu như luôn luôn hoàn toàn không hoạt động. Cơ chế này giảm thiểu tác động của nhiễm sắc thể X bất thường, vì các bản sao bất thường và cấu trúc bất thường bị bất hoạt, chỉ để lại một nhiễm sắc thể X bình thường "hoạt động". Tuy nhiên, có một số gen trên nhiễm sắc thể X mà tránh bất hoạt. Người ta tin rằng sự hiện diện của một hoặc hai bản sao của các gen như vậy là nguyên nhân của các kiểu hình bất thường liên quan đến sự mất cân bằng của nhiễm sắc thể giới tính. Trong phòng thí nghiệm, phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện dưới kính hiển vi ánh sáng ở độ phóng đại 1000 lần. Nhiễm sắc thể trở thành chỉ nhìn thấy khi tế bào được chia thành hai tế bào con gái giống hệt nhau về mặt di truyền. Để có nhiễm sắc thể, tế bào máu được sử dụng được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt giàu chất dinh dưỡng. Ở một giai đoạn nhất định của phân chia, các tế bào được điều trị bằng một giải pháp làm cho chúng sưng lên, được đi kèm với "làm sáng tỏ" và tách các nhiễm sắc thể. Các tế bào sau đó được đặt trên một kính hiển vi. Khi chúng cạn kiệt, màng tế bào bị vỡ với sự giải phóng các nhiễm sắc thể vào môi trường bên ngoài. Nhiễm sắc thể được tô màu theo cách mà mỗi người trong số họ xuất hiện đĩa ánh sáng và bóng tối (dải), thứ tự trong số đó là cụ thể cho mỗi cặp. Hình dạng của nhiễm sắc thể và bản chất của đĩa được nghiên cứu kỹ lưỡng để xác định mỗi nhiễm sắc thể và xác định các dị thường có thể xảy ra. Bất thường định lượng xảy ra khi có thiếu hoặc dư thừa nhiễm sắc thể. Một số hội chứng phát triển như là kết quả của các khuyết tật như vậy có dấu hiệu rõ ràng; những người khác gần như vô hình.
Có bốn bất thường định lượng nhiễm sắc thể chính, mỗi trong số đó được kết hợp với một hội chứng nhất định: 45, X - Hội chứng Turner. 45, X, hoặc sự vắng mặt của nhiễm sắc thể giới tính thứ hai, là dạng karyotype phổ biến nhất trong hội chứng Turner. Cá nhân có hội chứng này có giới tính nữ; bệnh thường được chẩn đoán khi sinh do các đặc điểm đặc trưng như nếp gấp da ở mặt sau của cổ, sưng bàn tay và bàn chân và trọng lượng cơ thể thấp. Các triệu chứng khác bao gồm tầm vóc ngắn, cổ ngắn với nếp gấp nếp, ngực rộng với núm vú nằm rộng, khuyết tật tim và lệch cánh tay bất thường. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh, họ không có kinh nguyệt và không phát triển các đặc tính sinh dục thứ cấp, đặc biệt là các tuyến vú. Hầu như tất cả bệnh nhân, tuy nhiên, có một mức độ phát triển tâm thần bình thường. Tỷ lệ mắc hội chứng Turner là giữa 1: 5000 và 1:10 000 phụ nữ.
■ 47, XXX - trisomy của nhiễm sắc thể X.
Khoảng 1 trong 1000 phụ nữ có karyotype 47, XXX. Phụ nữ bị hội chứng này thường cao và gầy, không có bất thường rõ ràng về thể chất. Tuy nhiên, chúng thường có sự suy giảm về yếu tố tình báo với một số vấn đề trong học tập và hành vi. Hầu hết phụ nữ nhiễm sắc thể X là nhiễm sắc thể và có thể có con với một bộ nhiễm sắc thể bình thường. Hội chứng hiếm khi được phát hiện do biểu hiện mờ của các đặc điểm kiểu hình.
■ 47, XXY - Hội chứng Klinefelter. Khoảng 1 trong số 1.000 người mắc hội chứng Klinefelter. Đàn ông có dạng hình chữ nhật là 47, XXY trông bình thường khi mới sinh và trong thời thơ ấu, ngoại trừ những vấn đề nhỏ trong học tập và hành vi. Dấu hiệu đặc trưng trở nên đáng chú ý trong tuổi dậy thì và bao gồm tăng trưởng cao, tinh hoàn nhỏ, thiếu tinh trùng, và đôi khi không phát triển đầy đủ các đặc tính tình dục thứ cấp với tuyến vú mở rộng.
■ 47, XYY - Hội chứng XYY. Một nhiễm sắc thể Y bổ sung có mặt ở khoảng 1 trong 1000 nam giới. Hầu hết nam giới có hội chứng XYY trông bình thường, nhưng họ có mức tăng trưởng rất cao và mức độ thông minh thấp. Nhiễm sắc thể trong hình dạng từ xa giống với chữ X và có hai cánh tay ngắn và hai dài. Điển hình cho hội chứng Turner là những dị thường sau đây: một isochromosome trên cánh tay dài. Trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, sự phân tách nhiễm sắc thể xảy ra, vi phạm sự phân kỳ của một nhiễm sắc thể với hai vai dài và sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể ngắn có thể xuất hiện; vòng nhiễm sắc thể. Nó được hình thành do sự mất kết thúc của cánh tay ngắn và dài của nhiễm sắc thể X và sự kết nối của các phần còn lại với vòng; xóa (mất) một phần của cánh tay ngắn bởi một trong các nhiễm sắc thể X. Bất thường của cánh tay dài của nhiễm sắc thể X thường gây ra rối loạn chức năng của hệ thống sinh sản, ví dụ như thời kỳ mãn kinh sớm.
Y-nhiễm sắc thể
Gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của phôi nam tính nằm trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể Y. Việc xóa cánh tay ngắn dẫn đến sự hình thành một kiểu hình nữ, thường có một số dấu hiệu của hội chứng Turner. Gen trên vai dài chịu trách nhiệm cho khả năng sinh sản, vì vậy bất kỳ xóa ở đây có thể được đi kèm với vô sinh nam.