Sàng lọc phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, sàng lọc trước sinh

Đôi khi có vẻ như các bà mẹ tương lai tất cả chín tháng chỉ làm điều đó họ đi đến các bác sĩ, làm bài kiểm tra và trải qua một loạt các nghiên cứu. Và tại sao nó chỉ cần thiết? Có một số nghiên cứu cho thấy có nguy cơ mắc một đứa trẻ bị bệnh như hội chứng Down, hội chứng Edwards và bất thường phát triển thô, được tiết lộ ở giai đoạn sớm nhất của thai kỳ. Đó là về sàng lọc trước khi sinh. Trong thời đại chúng ta, rất thường xuyên bắt đầu sàng lọc cho phụ nữ mang thai để xác định những bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, khám thai trước khi sinh.

Cái gì thế này?

Trong số tất cả các bà mẹ tương lai đã được kiểm tra, một nhóm phụ nữ được xác định, có kết quả khác biệt đáng kể so với tiêu chuẩn. Điều này cho thấy rằng ở thai nhi của họ xác suất có bất kỳ bệnh lý hoặc khuyết tật nào cao hơn so với những người khác. Khám nghiệm trước khi sinh là một nghiên cứu phức tạp nhằm phát hiện những bất thường phát triển hoặc dị tật thô của thai nhi. Khu phức hợp bao gồm:

♦ Xét nghiệm sinh hóa - xét nghiệm máu cho phép bạn xác định sự hiện diện của các chất cụ thể ("dấu hiệu") trong máu thay đổi trong các bệnh lý nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards và các khuyết tật ống thần kinh. Vì vậy, với anh ta nghiên cứu bổ sung đang được thực hiện;

♦ Khám siêu âm (siêu âm) - được thực hiện trong mỗi tam cá nguyệt của thai kỳ và cho phép xác định phần lớn các khuyết tật giải phẫu và bất thường của sự phát triển của trẻ. Khám nghiệm tiền sản bao gồm nhiều giai đoạn, mỗi giai đoạn là quan trọng, vì nó cung cấp thông tin về sự phát triển của trẻ và các vấn đề có thể xảy ra.

Các yếu tố nguy cơ cho sự phát triển bệnh lý ở trẻ chưa sinh:

♦ tuổi của người phụ nữ là hơn 35 năm:

♦ có ít nhất hai lần nạo thai tự phát trong giai đoạn đầu của thai kỳ;

♦ sử dụng trước khi thụ thai hoặc trong giai đoạn đầu của thai kỳ của một số chế phẩm dược lý;

♦ do bệnh do vi khuẩn, vi-rút trong tương lai của mẹ gây ra;

♦ sự hiện diện trong gia đình của một đứa trẻ bị hội chứng Down xác nhận di truyền, các bệnh nhiễm sắc thể khác, dị dạng bẩm sinh;

♦ vận chuyển gia đình các bất thường nhiễm sắc thể;

♦ bệnh di truyền trong gia đình trực tiếp;

♦ phơi nhiễm phóng xạ hoặc các tác hại khác đối với một trong các vợ chồng trước khi thụ thai.

Điều gì kiểm tra sàng lọc sinh hóa?

• Tiểu đơn vị miễn phí của hoóc môn chorionic của con người (hCG)

• RARP A là protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A.

Hormon HGH tạo ra các tế bào của vỏ phôi (chorion). Đó là nhờ vào phân tích về hCG rằng thai kỳ có thể được xác định là vào ngày thứ 2-ngày thứ 3 sau khi thụ tinh. Mức độ hormone này tăng trong 1 tháng và đạt tối đa 10-12 tuần. Hơn nữa, nó giảm dần và vẫn không đổi trong nửa sau của thai kỳ. Hormon hCG bao gồm hai đơn vị (alpha và beta). Một trong số đó là một phiên bản beta duy nhất, được sử dụng trong chẩn đoán.

Nếu mức hCG được nâng lên, nó có thể nói về:

• Nhiều bào thai (chỉ tiêu của hCG tăng theo tỷ lệ với số quả);

• Hội chứng Down và một số bệnh lý khác;

♦ Độc;

♦ bệnh tiểu đường trong một người mẹ tương lai;

♦ thời hạn mang thai không chính xác.

Nếu mức hCG bị hạ xuống, nó có thể nói về:

♦ hiện diện của thai ngoài tử cung;

♦ mang thai chưa phát triển hoặc đe dọa phá thai tự phát;

♦ chậm phát triển của em bé trong tương lai;

♦ suy nhau thai;

♦ tử vong thai nhi (trong tam cá nguyệt II-III của thai kỳ).

Nó được tính theo công thức sau:

MoM - giá trị của chỉ số trong huyết thanh chia cho giá trị trung bình của chỉ số cho giai đoạn mang thai này. Chỉ tiêu là giá trị của chỉ số gần với sự thống nhất.

Có một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến giá trị của các chỉ số thu được:

♦ trọng lượng của người phụ nữ mang thai;

♦ Hút thuốc;

♦ uống thuốc;

• tiền sử đái tháo đường ở người mẹ tương lai;

• mang thai là kết quả của IVF.

Do đó, khi tính toán rủi ro, các bác sĩ sử dụng giá trị MoM đã được sửa chữa. Có tính đến tất cả các tính năng và các yếu tố. Mức độ MoM dao động từ 0,5 đến 2,5. Và trong trường hợp mang thai nhiều, lên đến 3,5 MoM. Tùy thuộc vào kết quả thu được, nó sẽ được rõ ràng cho dù người mẹ tương lai có nguy cơ nhiễm bệnh nhiễm sắc thể hay không. Nếu vậy, bác sĩ sẽ tư vấn cho nghiên cứu thêm. Bạn không cần phải lo lắng trước nếu bạn đã được khám nghiệm cho tam cá nguyệt thứ hai - tất cả phụ nữ mang thai nên được sàng lọc, bất kể kết quả của giai đoạn đầu của cuộc khám. Thiên Chúa bảo vệ an toàn!

Khảo sát tam cá nguyệt II

"Kiểm tra ba lần"

Nó được thực hiện từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ (thời gian tối ưu từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18).

Kết hợp sàng lọc

• Khám siêu âm (sử dụng dữ liệu thu được trong ba tháng đầu);

• Khám nghiệm sinh hóa;

• xét nghiệm máu cho AFP;

Estriol miễn phí;

• chorionic gonadotropin (hCG). Buổi khám thứ hai cũng nhằm mục đích xác định nguy cơ có con bị hội chứng Down, Edwards, một khuyết tật ống thần kinh và các dị thường khác. Trong lần sàng lọc thứ hai, nghiên cứu về hormone của nhau thai và gan thai nhi của thai nhi, cũng mang thông tin cần thiết về sự phát triển của trẻ. Hormone HCG đã được đề cập ở trên, nhưng hai loại khác đòi hỏi phải giải thích.Alfa-fetolrothein (AFP) là một protein có trong máu của em bé trên giai đoạn đầu của sự phát triển của phôi thai.Tạo ở gan và đường tiêu hóa của thai nhi. Tác dụng của alpha-fetaprotein nhằm mục đích bảo vệ thai nhi khỏi hệ thống miễn dịch của người mẹ.

Sự gia tăng mức AFP cho thấy xác suất tồn tại:

♦ dị tật của ống thần kinh của thai nhi (bất thường, spina bifida);

♦ hội chứng Meckel (một dấu hiệu - một thoát vị craniocerebral chẩm;

♦ thực quản atresia (bệnh lý của thai nhi phát triển, khi thực quản ở thai nhi mù quáng kết thúc, không đạt đến dạ dày (đứa trẻ không thể lấy thức ăn qua miệng) 1 ";

♦ thoát vị rốn;

♦ không tình cảm của thành bụng trước của thai nhi;

♦ hoại tử gan của thai nhi do nhiễm virus.

Giảm mức AFP gợi ý:

♦ Hội chứng Down - trisomy 21 (kỳ sau 10 tuần mang thai);

♦ Hội chứng Edwards - trisomy 18;

♦ thời gian mang thai được xác định không chính xác (lớn hơn mức cần thiết cho nghiên cứu);

♦ tử vong của thai nhi.

Estriol miễn phí - hormone này tạo ra nhau thai đầu tiên, và sau đó là gan của bào thai. Trong quá trình mang thai bình thường, mức độ hormone này không ngừng phát triển.

Sự gia tăng mức độ estriol có thể nói về:

♦ Nhiều thai kỳ;

♦ một trái cây lớn;

♦ bệnh gan, bệnh thận trong một người mẹ tương lai.

Việc giảm mức độ estriol có thể cho biết:

♦ suy fetoplacental;

♦ Hội chứng Down;

♦ Anencephaly của thai nhi;

♦ mối đe dọa của giao hàng sớm;

♦ thượng thận hypoplasia của thai nhi;

♦ nhiễm trùng trong tử cung. Định mức của estriol trong huyết thanh.

Siêu âm III Tam cá nguyệt sàng lọc

Nó được thực hiện từ tuần thứ 30 đến tuần thứ 34 của thai kỳ (thời gian tối ưu là từ tuần thứ 32 đến tuần thứ 33). Siêu âm kiểm tra tình trạng và vị trí của nhau thai, xác định lượng nước ối và vị trí của thai nhi trong tử cung. Theo các chỉ định, bác sĩ có thể kê toa các nghiên cứu bổ sung - đo đạc dopplerometry và cardiotocography. Doppler - nghiên cứu này được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 24 của thai kỳ, nhưng hầu hết các bác sĩ thường kê đơn sau tuần thứ 30.

Chỉ định thực hiện:

♦ suy fetoplacental;

♦ không đủ tăng chiều cao của vị trí của quỹ tử cung;

♦ Chu vi của dây rốn;

♦ cử chỉ, v.v.

Doppler là phương pháp siêu âm cung cấp thông tin về nguồn cung cấp máu thai nhi. Tốc độ của lưu lượng máu trong mạch tử cung, dây rốn, động mạch não giữa và động mạch chủ của thai nhi được điều tra và so sánh với tỷ lệ trong giai đoạn này. Theo kết quả, kết luận được rút ra về việc liệu nguồn cung cấp máu thai nhi có bình thường hay không, cho dù thiếu oxy và chất dinh dưỡng. Nếu cần thiết, thuốc được kê đơn để cải thiện việc cung cấp máu của nhau thai. Cardiotocography (CTG) là một phương pháp ghi lại nhịp tim thai nhi và những thay đổi của nó để đáp ứng với các cơn co thắt tử cung. Đó là khuyến cáo để chi tiêu từ tuần thứ 32 của thai kỳ. Phương pháp này không có chống chỉ định. CTG được thực hiện với sự giúp đỡ của một cảm biến siêu âm, được cố định trên bụng của một phụ nữ mang thai (thường được sử dụng bên ngoài, cái gọi là CTG gián tiếp). Thời gian của CTG (từ 40 đến 60 phút) phụ thuộc vào các giai đoạn hoạt động và phần còn lại của thai nhi. CTG có thể được sử dụng để theo dõi tình trạng của em bé và trong khi mang thai, và trong khi sinh.

Chỉ định cho CTG:

♦ bệnh tiểu đường trong một người mẹ tương lai;

♦ mang thai có yếu tố Rh âm tính;

♦ phát hiện kháng thể kháng phospholipid trong thai kỳ;

♦ chậm trễ trong sự phát triển của bào thai.

Các bác sĩ chỉ đạo để sàng lọc và (nếu cần thiết) đề nghị kiểm tra thêm, nhưng ông không được ảnh hưởng đến quyết định của người phụ nữ. Nhiều bà mẹ tương lai ban đầu từ chối nghiên cứu sàng lọc, lập luận rằng họ sẽ sinh con trong mọi trường hợp, bất kể kết quả của nghiên cứu. Nếu bạn nhập vào số của họ và không muốn làm sàng lọc, thì đây là quyền của bạn, và không ai có thể ép buộc bạn. Vai trò của bác sĩ là giải thích lý do tại sao khám nghiệm trước khi sinh được thực hiện, chẩn đoán có thể được thực hiện như là kết quả của nghiên cứu đang diễn ra, và trong trường hợp phương pháp chẩn đoán xâm lấn (sinh thiết chorionic, chọc ối, soi), nói về nguy cơ có thể xảy ra. Xét cho cùng, nguy cơ phá thai sau khi khám là khoảng 2%. Bác sĩ cũng phải cảnh báo bạn về điều này. Thật không may, các bác sĩ không phải lúc nào cũng có thời gian để giải thích chi tiết kết quả xét nghiệm. Chúng tôi hy vọng rằng trong bài viết này, chúng tôi đã có thể làm rõ một số khía cạnh của nghiên cứu quan trọng này.