Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (mdd)
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những dạng phổ biến nhất của bệnh này. Bệnh trở nên đáng chú ý trong năm thứ hai của cuộc đời và chỉ xảy ra ở trẻ em trai, có liên quan đến loại thừa kế liên kết với X. Các triệu chứng sau đây là điển hình cho DMD.
■ Yếu cơ. Nó trở nên đáng chú ý khi đứa trẻ gặp khó khăn trong việc đi lại hoặc cử động chân tay. Đứa trẻ có thể bắt đầu đi lang thang, không thể leo lên cầu thang, đứng dậy trên đôi chân của mình chỉ với sự giúp đỡ của bàn tay. Các triệu chứng cuối cùng phát sinh từ sự yếu kém của các cơ sàn chậu được gọi là triệu chứng Gauer.
■ Mặc dù các cơ không đau khi nghỉ ngơi và không bị đau khi ép, bệnh nhân trở nên khó thực hiện một số hành động nhất định. Các cơ bị ảnh hưởng yếu, nhưng thường xuất hiện mở rộng - hiện tượng này được gọi là pseudohypertrophy.
■ Giới hạn tính di động. Đặc trưng cho các giai đoạn cuối của DMD. Nó thường xảy ra khi một số cơ bị yếu đi, cơ đối kháng của chúng vẫn mạnh, và trẻ bị bệnh bắt đầu, ví dụ, để đi bộ trên đầu ngón chân. Nó trở nên khó khăn để duy trì vị trí của cơ thể, và bệnh nhân có thể yêu cầu một chiếc xe lăn.
■ Bệnh nhân phát triển biến dạng tiến triển và uốn cong xương, kiệt sức, và đến tuổi 10 năm phần lớn bệnh nhân bị tàn tật. Bệnh nhân thường chết trước 20 tuổi. Nguyên nhân gây tử vong là nhiễm trùng phổi, kèm theo sự yếu kém của các cơ hô hấp, hoặc ngừng tim.
Các dạng loạn dưỡng cơ bắp không phổ biến
Có một số loại loạn dưỡng cơ khác. Chứng loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X, lành tính hơn Duchenne, xuất hiện ở tuổi 5 đến 25 năm. Những người mắc chứng loạn dưỡng này sống lâu hơn so với DMD. Chứng loạn dưỡng của vành đai vai xảy ra với tần số giống nhau ở người của cả hai giới và thường biểu hiện ở độ tuổi 20-30 năm. Khoảng 50% số người mắc chứng loạn dưỡng này, điểm yếu xuất hiện ở vành đai và có thể không lan đến vành đai cực thấp, trong khi ở những người khác cơ bụng dưới bị ảnh hưởng đầu tiên, và điểm yếu ở phần vai xuất hiện sau khoảng 10 năm. Các khóa học của bệnh thường lành tính hơn ở những bệnh nhân ban đầu có chi trên. Vai teo cơ bắp trên khuôn mặt được thừa hưởng bởi cơ chế trội trội về mặt thống kê và ảnh hưởng không kém đến các khuôn mặt của cả hai giới. Nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó thường xuất hiện lần đầu tiên ở thanh thiếu niên. Đây là loại loạn dưỡng được đặc trưng bởi "scapsula" pterygoid. Một số người có một lordar mạnh thắt lưng (độ cong của cột sống). Điểm yếu của cơ mặt dẫn đến thực tế là mọi người không thể huýt sáo, kéo môi hoặc nhắm mắt lại. Tùy thuộc vào các nhóm cơ bị ảnh hưởng, việc nắm bắt và cử động ngón tay nhỏ có thể bị suy yếu hoặc "điểm dừng treo" có thể xuất hiện. Không có điều trị y khoa cho chứng loạn dưỡng cơ, nhưng các biến chứng, chẳng hạn như nhiễm khuẩn đường hô hấp và đường tiết niệu, yêu cầu kháng sinh.
Điều trị bao gồm các hoạt động sau:
■ Tập thể dục thể chất - điều này có thể làm chậm sự phát triển của sự yếu đuối và hạn chế chuyển động; tập thể dục phức hợp dưới sự giám sát của một vật lý trị liệu rất hữu ích.
■ Kéo giãn gân, có khuynh hướng bị rút ngắn.
■ Với sự xuất hiện của dị dạng và độ cong của cột sống, cần phải có áo nịt chỉnh hình.
■ Lực kéo phẫu thuật của gân rút ngắn.
■ Trợ giúp tâm lý là rất quan trọng; hỗ trợ quan trọng cho gia đình và thoải mái nhà.
Tiên lượng và bệnh suất
Trong một số trường hợp, đặc biệt là với chứng loạn dưỡng của Duchenne, tiên lượng của bệnh là không thuận lợi. Mức độ khuyết tật có thể rất quan trọng, với thời gian bệnh nhân có thể ngừng đi bộ. Hầu hết bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng vai có thể được giúp đỡ để sống một cuộc sống đầy đủ, mặc dù hơi thay đổi trong vòng 20-40 năm, và đôi khi nhiều hơn. Những người phát triển chứng loạn dưỡng cơ ở tuổi vị thành niên thường có tiên lượng tốt hơn. Dự phòng bệnh loạn dưỡng cơ chưa được thực hiện, mặc dù việc phát hiện ra gen khiếm khuyết đã làm tăng khả năng điều trị gien.
Tỷ lệ mắc bệnh
Chứng loạn dưỡng cơ là một căn bệnh khá hiếm, nhưng nó phổ biến trên toàn thế giới trong số những người thuộc mọi chủng tộc. Dạng phổ biến nhất - Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne - xảy ra với tần suất khoảng 3 trường hợp trên 10.000 bé trai.
Nguyên nhân
Tất cả các loại loạn dưỡng cơ đều do các nguyên nhân di truyền gây ra, mặc dù nguyên nhân chính xác của thoái hóa mô cơ chưa được biết rõ. Có lẽ nguyên nhân chính là một sự vi phạm trong màng tế bào, mà không kiểm soát được các ion canxi vào trong tế bào, điều này kích hoạt protease (enzyme) góp phần phá hủy các sợi cơ. Chẩn đoán tiền sản có thể có trong các hình thức nghiên cứu về nước ối trước khi sinh. Tuy nhiên, cha mẹ bị chứng loạn dưỡng cơ, trước khi sinh con, cần tư vấn di truyền y tế.
Chẩn đoán
Các trường hợp tiến triển chậm điển hình rõ ràng là lâm sàng. Ở những bệnh nhân, đặc biệt là với chứng loạn dưỡng của Duchenne, có một mức độ cao của creatin kinase trong máu. Để phân biệt rối loạn loạn dưỡng với các rối loạn khác, có thể cần phải tiến hành đo điện. Chẩn đoán thường xác nhận sinh thiết; các nghiên cứu hóa học giúp phân biệt chứng loạn dưỡng với các loại bệnh khác.