Hội chứng Down là một bệnh lý nhiễm sắc thể, tức là khi sinh đứa trẻ bị nhiễm sắc thể phụ, thay vì 46 nhiễm sắc thể, đứa trẻ có 47 nhiễm sắc thể. Hội chứng từ rất có nghĩa là một tập hợp bất kỳ dấu hiệu, tính năng đặc trưng nào. Hiện tượng này được mô tả lần đầu tiên bởi một bác sĩ từ Anh John Down vào năm 1866, vì thế tên của bệnh, mặc dù bác sĩ không bao giờ bị bệnh, nhưng nhiều người tin tưởng nhầm lẫn. Lần đầu tiên, một bác sĩ người Anh mô tả căn bệnh này là một chứng rối loạn tâm thần. Cho đến những năm 1970, vì lý do này, căn bệnh này được gắn với phân biệt chủng tộc. Ở Đức Quốc xã, do đó, họ tiêu diệt những người kém cỏi. Cho đến giữa thế kỷ 20, đã có một số giả thuyết về sự xuất hiện của độ lệch này:
Mối quan hệ có thể có giữa sự ra đời của một đứa trẻ khuyết tật và tuổi của người mẹ (trên 35 năm);
Hội chứng chỉ thể hiện bằng một sự kết nối nhất định giữa các yếu tố di truyền và di truyền;
Từ xa nhất từ lý thuyết sự thật là hội chứng này xảy ra với chấn thương khi sinh.
Nhờ phát hiện ra công nghệ hiện đại cho phép các nhà khoa học nghiên cứu cái gọi là karyotype (tức là bộ nhiễm sắc thể của các đặc điểm nhiễm sắc thể trong tế bào cơ thể con người), nó trở thành có thể chứng minh sự tồn tại của một dị thường của nhiễm sắc thể. Chỉ năm 1959, nhà di truyền học từ Pháp, Jerome Lejeune, chứng minh rằng hội chứng này xuất hiện do sự nhiễm sắc thể của nhiễm sắc thể thứ 21 (tức là sự hiện diện của nhiễm sắc thể phụ trong bộ nhiễm sắc thể sinh vật - con nhận thêm 21 nhiễm sắc thể từ mẹ hoặc cha). Thông thường, hội chứng Down xảy ra ở trẻ em có mẹ đã đủ tuổi, và cũng ở trẻ sơ sinh có gia đình có trường hợp mắc bệnh này. Theo nghiên cứu hiện đại, sinh thái và các yếu tố bên ngoài khác không thể gây ra độ lệch này. Ngoài ra, theo nghiên cứu, cha của một đứa trẻ lớn hơn 42 tuổi, có thể gây ra hội chứng ở trẻ sơ sinh.
Để biết trước liệu có bệnh lý ở phụ nữ mang thai có con bị nhiễm sắc thể bất thường hay không, ngày nay có một số chẩn đoán, không may không phải lúc nào cũng vô hại đối với phụ nữ và đứa con tương lai của cô.
Aminocentesis được coi là một trong những xét nghiệm chính xác nhất để xác định bệnh lý này. Nó được thực hiện trên cơ sở phân tích chất lỏng từ đó thai nhi sẽ phát triển sau này. Xác suất của một kết quả chính xác là - 99,8%.
Sinh thiết chorionic đề cập đến các loại nghiên cứu xâm lấn, khi đưa dụng cụ vào tử cung của một phụ nữ mang thai để thu thập tài liệu trên cơ sở kết quả sẽ là. Nguy cơ sẩy thai với các nghiên cứu như vậy là 1%, nhưng nó vẫn tồn tại.
Những loại chẩn đoán này nên được sử dụng khi một trong các bậc cha mẹ có khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này.
Trong những trường hợp bình thường, phụ nữ có thai được khám sàng lọc, đó là xét nghiệm máu và siêu âm. Kết quả của nghiên cứu này không thể nói rằng con bạn sẽ không có hội chứng này, nhưng chúng cho thấy khả năng xảy ra của nó, nếu nó lớn, sau đó bạn có thể sử dụng kỹ thuật xâm lấn.
Ngoài ra còn có cái gọi là "thử nghiệm ba", khi một người phụ nữ mang thai cho một xét nghiệm máu cho 3 chỉ số: gonadotropin chorionic, estriol tự do và alpha-fetoprotein. Nhưng như các nghiên cứu gần đây đã cho thấy, xét nghiệm sinh hóa này không tiết lộ bệnh lý của thai nhi. Thử nghiệm này khá tốn kém, do đó, không có sẵn cho tất cả phụ nữ mang thai.
Như thực tế cho thấy, phương pháp chẩn đoán này không có lợi thế so với siêu âm thông thường. Với khám siêu âm thông thường nhưng kỹ lưỡng, một bác sĩ có kinh nghiệm có thể tiết lộ bệnh lý của thai nhi (nhưng đừng quên rằng bác sĩ có thể xác định sai lệch so với chỉ tiêu khi các dấu hiệu của cơ quan thai nhi đã nhìn thấy được - đây là 10-14 tuần của thuật ngữ).
Cách đáng tin cậy nhất để xác định nhiễm sắc thể phụ ở trẻ sơ sinh là phân tích máu của một phụ nữ mang thai (lên đến 16 tuần) cho cái gọi là "marker sinh hóa", đây là một phân tích cho một loại protein nhất định. Vì một người phụ nữ mang thai trong máu của cô có một phần của các tế bào của đứa trẻ chưa sinh - phân tích này là một trăm phần trăm. Do phương pháp nghiên cứu vật liệu đặc biệt, phương pháp này được sử dụng trong các trung tâm chẩn đoán tiền sản chỉ ở một số thành phố lớn, như Moscow và St. Petersburg. May mắn thay, hầu như ở tất cả các thành phố của Nga đều có các phòng khám di truyền y tế, các dịch vụ mà các cặp vợ chồng có thể chẩn đoán và tìm ra bất kỳ dự đoán nào về di truyền của đứa con chưa sinh của họ.
Mặc dù thực tế rằng các yếu tố bên ngoài không ảnh hưởng đáng kể đến độ lệch di truyền trong sự phát triển của trẻ, nó là cần thiết để đảm bảo rằng người phụ nữ mang thai có sự an tâm và chăm sóc thích hợp đã ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Thật không may, ở nước ta mọi thứ được thực hiện ngược lại, hầu hết công việc gần như cho đến khi kết thúc thai kỳ và bắt đầu làm việc cùng với bác sĩ chỉ trong thời gian nghỉ thai sản, về cơ bản là sai. Như đã đề cập trước đó, mối đe dọa sinh con của một hội chứng bệnh phát triển với tuổi của một phụ nữ, ví dụ, ở phụ nữ 39 tuổi, xác suất có con như vậy là 1 đến 80. Theo số liệu mới nhất, các cô gái trẻ đã mang thai trước 16 tuổi, số lượng các trường hợp như vậy ở nước ta và ở châu Âu nói chung gần đây đã tăng đáng kể. Như các nghiên cứu gần đây cho thấy, những phụ nữ nhận được các phức hợp vitamin khác nhau đã ở giai đoạn đầu của thai kỳ có xác suất thấp nhất có con với bất kỳ bệnh lý nào.
Tuy nhiên, không thể tiến hành các xét nghiệm tốn kém và tìm hiểu về xác suất phát triển hội chứng này ở trẻ sơ sinh, làm sao bạn có thể nhận ra những dấu hiệu này sau khi sinh đứa trẻ? Ngay sau khi sinh của một đứa trẻ, theo dữ liệu vật lý của mình, bác sĩ có thể xác định xem ông có bệnh này. Sơ bộ để giả định rằng bệnh này là một đứa trẻ có thể được trên các căn cứ sau đây:
Theo kết quả của buổi kiểm tra, nếu nó có một nơi để được, và có một hình ảnh không rõ ràng về việc phát hiện bệnh lý của thai nhi;
Thông tin từ hồ sơ y tế của cha mẹ - nếu bất kỳ người trong số họ, hoặc các thành viên gia đình, có độ lệch này (thực tế này nên cảnh báo các bác sĩ trong bệnh viện);
Khảo sát trẻ về bất kỳ vấn đề sức khỏe nào
Để xác nhận hoặc bác bỏ chẩn đoán ở trẻ sơ sinh có xét nghiệm máu, điều này cho thấy chính xác sự có mặt của các bất thường trong karyotype.
Ở trẻ sơ sinh, mặc dù những "dấu hiệu ban đầu", biểu hiện của bệnh có thể bị mờ, nhưng sau một thời gian (trong khi kết quả xét nghiệm đang được chuẩn bị), người ta có thể nhận ra độ lệch trong một số dấu hiệu vật lý:
Trước hết, "mặt phẳng" này, được xác định trong 90% các trường hợp;
Sự hình thành của một nếp gấp da trên cổ, mà không phải là vốn có ở trẻ sơ sinh bình thường - khoảng 80%;
Chân tay ngắn;
Bất thường về răng;
Đầu phẳng, cũng như khuôn mặt;
Thường xuyên mở miệng, do sự phát triển bất thường của vòm miệng;
Slrab strabismus (đứa trẻ giống như một đại diện của cuộc đua Mongoloid);
Cầu mũi phẳng
Thật không may, đây không phải là tất cả các dấu hiệu vật lý của hội chứng này. Ở tuổi sau và trong suốt cuộc đời của họ, những người này bị quấy rối bởi thính giác, thị giác, suy nghĩ, sự gián đoạn của đường tiêu hóa, chậm phát triển trí tuệ, vv Ngày nay, so với thế kỷ trước, tương lai của trẻ em bị hội chứng Down đã trở nên tốt hơn nhiều. Nhờ các thể chế chuyên ngành, các chương trình được thiết kế đặc biệt, và quan trọng nhất là nhờ tình yêu và sự chăm sóc, những đứa trẻ này có thể sống giữa những người bình thường và phát triển bình thường, nhưng điều này đòi hỏi công việc và sự kiên nhẫn to lớn.
Nếu bạn đang lập kế hoạch cho một gia đình, hãy cố gắng thăng tiến, tự mình tiến hành tất cả các nghiên cứu và chồng của bạn để trong tương lai bạn có sự ra đời của những đứa trẻ khỏe mạnh. Chăm sóc sức khỏe của bạn! Bây giờ bạn biết liệu hội chứng Down có thể được nhận ra ngay sau khi sinh đứa trẻ hay không.