Nếu một đứa trẻ sơ sinh karapuzik fusses trong hai giờ liên tiếp, hoặc nếu một người đàn ông tinh nghịch ba tuổi đã được đùa, mẹ hoặc cha đùa đùa với nhau: "Đây là tất cả các gen gia đình của bạn!" Thật vậy, gen quyết định nếu không phải tất cả, thì nhiều. Như vậy, cả màu sắc của tóc, và vết cắt của mắt, và hiến pháp của cơ thể, và thậm chí một số đặc điểm nhân vật, một người đàn ông nhỏ bé, sẵn sàng hoặc vô tình, kế thừa. Để gây ảnh hưởng đến điều này, may mắn hay không may, một người chưa thể (nhân bản người và can thiệp vào "thủ công của Thiên Chúa" ở giai đoạn sinh của một đời sống mới đều bị luật pháp nghiêm cấm). Tuy nhiên, có những trường hợp khi không có sự giúp đỡ của các nhà di truyền, sự xuất hiện của một đứa trẻ khỏe mạnh được đặt dưới câu hỏi lớn ... Vì vậy, để truy cập "những người cai trị gen", cha và mẹ có bảy lý do ...
1. Chuẩn bị mang thai
Bây giờ nhiều cặp vợ chồng trẻ, vẫn chỉ gửi một ứng dụng đến văn phòng đăng ký, đang có kế hoạch một thời gian cho sự xuất hiện trong gia đình của họ về một trái cây nhỏ của tình yêu. Mặc dù khi thời gian này đến, người cha và mẹ tương lai lo ngại rằng con của họ bằng dấu hiệu của Zodiac phải nhất thiết phải là Ma Kết (Sư Tử, Aquarius ...) và một đại diện của mong muốn - mạnh mẽ hay xinh đẹp - giới tính. Giới thiệu, để bàn giao phân tích máu hoặc tham khảo ý kiến của nhà di truyền học, lời nói, như một quy luật, không đi. Hoặc nó đi, nếu đã có vấn đề với thụ thai hoặc mang thai. Tại sao văn phòng của một bác sĩ di truyền bỏ qua? Đáng sợ? Sẵn sàng tin tưởng. Tuy nhiên, trong thực tế, không có gì đáng sợ trong tư vấn di truyền y tế, nhưng trong số các bạn, trong số rất nhiều "câu chuyện kinh dị" nhàn rỗi về thai kỳ, sẽ không có nguyên nhân cho sự phấn khích đặc biệt.
Các nhà di truyền học sẽ tạo ra một phả hệ, xác định xem gia đình của bạn có nguy cơ mắc các bệnh di truyền hay không và khuyên bạn nên thực hiện các nghiên cứu cần thiết để ngăn chặn một bệnh lý di truyền có thể xảy ra trong một em bé tương lai. Điều xảy ra là ngay cả cha mẹ được an toàn từ quan điểm di truyền cũng có thể bị "trục trặc", và một đứa trẻ có sức khỏe, dường như không đe doạ bất cứ điều gì, dưới ảnh hưởng của một số yếu tố bên ngoài. Do đó, nhiệm vụ của nhà di truyền không chỉ là hỏi cha mẹ về bệnh di truyền mà còn tìm hiểu xem có bất kỳ tác hại nào trong cuộc sống của các bà mẹ và bố mẹ tiềm năng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của đứa con chưa sinh của họ hay không. và như vậy), và để xác định xác suất sinh con với một hoặc một bệnh khác. Thật không may, các bậc cha mẹ khỏe mạnh đang lập kế hoạch cho một đứa trẻ vẫn rất hiếm khi được gửi đến các nhà di truyền học, và trên thực tế, theo medstatistiki, ngay cả trong một cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, nguy cơ sinh con bị vỡ nhiễm sắc thể là 5-10%. Nếu gia đình không rơi vào con số này, nó có vẻ khá nhỏ. Và nếu nó chạm? ..
2. Không thể thụ thai một đứa trẻ hoặc chịu đựng thai kỳ (sẩy thai tự phát)
Đôi khi văn phòng di truyền cho các gia đình như vậy là trường hợp cuối cùng. Họ quay sang anh, đã bước vào một tình huống thực tế vô vọng. Khuôn mẫu rất mạnh mẽ, và nếu một người phụ nữ không có con trong một thời gian dài hoặc có sẩy thai thường xuyên, người thân đổ lỗi cho người phụ nữ ... Điều tồi tệ nhất là khi một người phụ nữ bắt đầu tin rằng cô ấy "không có khả năng có con khỏe mạnh" và không mong muốn trở thành mẹ. Thông thường, toàn bộ vấn đề là sự mất cân bằng di truyền trong phôi (gomet được hình thành bởi sự hợp nhất của tế bào giới tính của người mẹ và cha) dẫn đến sự phai màu và loại bỏ trứng của thai nhi vào những thời điểm phát triển cực kỳ sớm (trong những ngày đầu hoặc hàng giờ sau khi thụ thai). Và điều này có thể thậm chí không được đi kèm với một sự chậm trễ trong hàng tháng và có thể không có bất kỳ dấu hiệu mang thai. Đôi khi các cặp vợ chồng có thể trải qua nhiều năm khám và điều trị vô sinh hoặc sẩy thai, mà không nghĩ rằng lý do chính cho tất cả các thất bại chính là yếu tố di truyền. Một cuộc tư vấn thường xuyên tại một trung tâm di truyền y tế và thực hiện các xét nghiệm di truyền trong khi mang thai sẽ làm rõ tình huống mơ hồ nhất và giúp giải quyết xung đột. Vì mục đích này, cha mẹ tương lai thường được cung cấp cùng một xét nghiệm máu để xác định loại karyo. Và nghiên cứu về tuyển dụng nhiễm sắc thể là một vấn đề chung, bởi vì đứa bé nhận được một nửa nhiễm sắc thể từ mẹ của mình, và thứ hai - từ giáo hoàng.
3. Tuổi của người mẹ tương lai - cho 35, và những người - cho 50
Cần lưu ý rằng mặc dù tuổi sinh sản của phụ nữ hiện đại đã tăng lên 40 năm, và cụm từ "già nguyên thủy" cho các bà mẹ lớn tuổi hơn 25 đã thực sự để lại từ vựng của các bác sĩ thậm chí với một kinh nghiệm tuyệt vời, thời gian là không thể lay chuyển - trứng cái già đi. Sau khi tất cả, họ lớn tuổi hơn cơ thể của người phụ nữ bằng ... 4,5 tháng và trong "thành phần" này sống và trưởng thành trong cơ thể của mình trong suốt tuổi sinh đẻ. Spermatozoa được làm mới sau mỗi 72-80 ngày. Vì vậy, nó xảy ra rằng một quả trứng lão hóa do tuổi riêng của nó không phải lúc nào cũng đối phó với "trách nhiệm" cho loại cao nhất - nguy cơ đột biến tăng theo tuổi tác. Di truyền hoạt động với số liệu thống kê cứng nhắc: cho 900 chi phụ nữ 25 tuổi có một đứa trẻ bị hội chứng suy nhược, đã ở độ tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc bệnh như vậy, không may, tăng gấp ba lần ... Nhưng sinh con ở tuổi 45 trở lên là đặc biệt là tỉ mỉ, bởi vì vỡ nhiễm sắc thể chiếm cứ 24 trẻ sơ sinh. Những sự kiện này không hề gây hấn gì đối với ham muốn và khả năng của người mẹ, người trên 40 tuổi, có thai và có con. Chỉ để tránh một sai lầm cay đắng, nó là đáng giá để truy cập di truyền về thời gian và tuân thủ các khuyến nghị của nó.
4. Các tính năng của quá trình mang thai
Mang thai đã tuyên bố chính nó bằng hai nét trên thử nghiệm. Mẹ nhận lời chúc mừng từ người thân và bạn bè, bắt đầu theo dõi chế độ ăn uống của cô ấy (cô ấy thay đổi bữa sáng bao gồm cà phê và một miếng sô-cô-la, sữa chua và thịt gà từ cơm chưa được đánh bóng), đăng ký tạp chí dành cho phụ huynh và "quy định" trong tư vấn của phụ nữ. Khi người mẹ tương lai được đăng ký (và với điều này nó là giá trị vội vã đến tuần thứ 8-10 của thai kỳ), bác sĩ sản khoa phụ khoa nhất thiết sẽ hỏi cô về bệnh tật, mang thai trước đó, về thai kỳ hiện tại. Trong một từ, những lý do sau đây có thể hướng dẫn quyết định của một bác sĩ phụ khoa để chuyển tiếp một người mẹ tương lai đến xét nghiệm di truyền:
♦ bệnh di truyền ở một trong các bậc cha mẹ của đứa bé tương lai;
♦ sinh của một đứa trẻ trước đây với bệnh lý phát triển hoặc nhiễm sắc thể;
♦ Tuổi của người mẹ tương lai là trên 35;
♦ ảnh hưởng đến các tác nhân gây quái thai của mẹ và bé: nếu một phụ nữ trước 12 tuần mang thai uống thuốc mạnh hoặc thậm chí bổ sung chế độ ăn uống hoặc rượu. Liên quan đến yếu tố cuối cùng, nó là đáng giá để cảnh giác, đặc biệt là nếu có một gợi ý rằng một quan niệm ngoài ý muốn xảy ra ngay sau bữa tiệc, nơi mà người mẹ hoặc cha tương lai đã dưới sự điều khiển.
5. Kết quả kiểm tra siêu âm
Việc kiểm tra đầu tiên là tốt hơn để vượt qua sớm hơn so với yêu cầu của lịch siêu âm được chấp nhận chung, trong 4-5 tuần đầu tiên. Ở giai đoạn này, bác sĩ có thể đảm bảo rằng trứng của thai nhi được đặt, như mong đợi, trong khoang tử cung, hoặc có một "sự trật khớp" không mong muốn (có nguy cơ mang thai ngoài tử cung).
Siêu âm thứ hai nên được thực hiện không muộn hơn 11-14 tuần, khi bác sĩ có thể và phải thực hiện chẩn đoán chính xác nhất dị tật nhất định và xác định những thay đổi báo hiệu một bệnh lý nhiễm sắc thể có thể - và sau đó người phụ nữ được gửi đến di truyền học. Chuyên gia sẽ có nhiều khả năng kê đơn kiểm tra kỹ lưỡng hơn, sử dụng phương pháp cho phép bạn lấy tế bào từ nhau thai và xác định chính xác bộ nhiễm sắc thể của thai nhi trong khi mang thai (sinh thiết chorionic, chọc ối). Siêu âm thứ ba (kế hoạch thứ hai) được thực hiện tốt nhất vào tuần 20-22. Giai đoạn này làm cho nó có thể xác định độ lệch trong sự phát triển của khuôn mặt của em bé, chân tay, và cũng để xác định độ lệch có thể có trong sự phát triển của các cơ quan nội tạng của thai nhi. Điều quan trọng nhất ở giai đoạn này thậm chí không phải là chẩn đoán, mà là cơ hội để điều trị em bé trong tử cung hoặc chuẩn bị cho quá trình đặc biệt của đứa bé này, để xác định chiến thuật tối ưu của việc điều trị tiếp theo cho đến khi trẻ hoàn toàn bình phục.
6. Phân tích các xét nghiệm sinh hóa
Nếu chúng ta hỏi các bà mẹ tương lai bình thường những gì họ muốn xóa khỏi thai kỳ của họ, có lẽ tất cả 100% sẽ trả lời: "Phân tích vô hạn." Nhưng điều này, mặc dù không phải là dễ chịu nhất, thuật ngữ của "tình hình thú vị" không thể được bãi bỏ, bởi vì đôi khi nó là xét nghiệm máu bình thường cho thấy các yếu tố đáng báo động. Các chỉ số của các trục trặc có thể là các thành phần của protein huyết tương, alpha-fetoprotein và gonadotropin chorionic - các protein đặc biệt được tạo ra bởi các mô phôi. Khi nồng độ của các protein này trong máu của một người mẹ tương lai thay đổi, nó có thể nghi ngờ vi phạm có thể có trong sự phát triển của thai nhi. Việc nghiên cứu các điểm đánh dấu như vậy được thực hiện vào những ngày nhất định:
♦ mức protein huyết tương và chorionic gonadotropin - ở 10-13 tuần tuổi thai;
♦ Chorionic gonadotropin và alfa-fetoprotein - ở tuần thứ 16-20. Kết quả của các xét nghiệm máu mà mẹ đưa ra trong phòng khám tư vấn của phụ nữ, đến bác sĩ phụ khoa, người có phụ nữ trong suốt thai kỳ. Nếu có lý do để quan tâm và kiểm tra thêm, bác sĩ tham dự tại buổi tiếp theo hoặc qua điện thoại thông báo cho mẹ về sự cần thiết phải truy cập di truyền và vượt qua các xét nghiệm di truyền.
7. Điều kiện cấp tính trong nhiễm trùng tiền sản
Ồ, những bệnh nhiễm trùng này ... Nhưng họ, xảo quyệt, đôi khi không bỏ qua người mẹ tương lai, nhưng, ngược lại, "bám lấy" cơ thể của cô ấy hoặc, cho đến nay trong trạng thái che dấu, bắt đầu tiến triển. Lý do cho điều này - và phần nào bị suy yếu bởi khả năng miễn dịch mang thai, và nhiễm trùng không được điều trị, và chỉ là nhiễm trùng theo mùa, từ đó không ai được miễn nhiễm.
Một số bệnh nhiễm virus (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis) trong thai kỳ có thể gây suy giảm sự phát triển của bào thai (đó là lý do tại sao các bệnh nhiễm trùng này thường được gọi là intrauterine). Đó là khuyến khích để tiến hành một thử nghiệm sàng lọc để phát hiện virus trước khi thụ thai hoặc trong những tuần đầu tiên của thời kỳ, khi nó vẫn có thể ngăn ngừa ảnh hưởng của họ trên em bé. Nếu hậu quả xảy ra trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba - tất cả có thể kết thúc đáng buồn.
Tại sao bất thường nhiễm sắc thể xảy ra?
Di truyền học biết câu trả lời cho câu hỏi này. Thực tế là một xã hội phù hợp cho nhiễm sắc thể là một cặp. Lý tưởng nhất, sau khi sáp nhập của các tế bào tình dục của mẹ tôi và cha, quá trình phân chia sâu hơn vào các tế bào với cùng một bộ nhiễm sắc thể "cặp" đang xảy ra-23 bà mẹ và 23 daddies. Nhưng nó xảy ra rằng một nhiễm sắc thể thứ ba tiếp giáp cặp với "lý do riêng" - và một bộ ba (khoa học, trisomy) là thủ phạm của dị dạng bẩm sinh. Trong mọi trường hợp, y học hiện đại có khả năng xác định những khiếm khuyết này trước. Và nó giúp trong đoạn này của các xét nghiệm di truyền trong khi mang thai. Vì vậy, đừng sợ phương pháp chẩn đoán này - và khỏe mạnh!