Phương pháp khoa học
Nói một cách khách quan, không cha mẹ nào được bảo hiểm chống lại rủi ro này. Mỗi người trong chúng ta mang trung bình 10-12 gen khiếm khuyết, mà chúng tôi nhận được từ người thân của chúng tôi và, có lẽ, chúng tôi sẽ cung cấp cho con cái của chúng ta. Ngày nay, khoa học biết về 5000 bệnh di truyền, phát triển do các vấn đề trong bộ máy di truyền của con người - trong gen hoặc nhiễm sắc thể.
Chúng được chia thành ba nhóm chính: monogenic, polygenic và chromosomal.
Ngày nay hầu như mọi bệnh lý đều có thể được giải thích từ quan điểm của di truyền học. Viêm amiđan mãn tính - khiếm khuyết di truyền miễn dịch, sỏi mật - rối loạn chuyển hóa di truyền.
Các loại bệnh
Bệnh nguyên sinh gây ra bởi một khiếm khuyết của một gen. Đối với ngày nay, khoảng 1400 bệnh như vậy được biết đến. Mặc dù tỷ lệ hiện nhiễm thấp (5-10% tổng số bệnh di truyền), nhưng chúng không hoàn toàn biến mất. Trong số phổ biến nhất ở Nga - xơ nang, phenylketonuria, hội chứng adrenogenital, g-lactosemia. Để xác định các bệnh lý này, tất cả trẻ sơ sinh ở nước ta trải qua các xét nghiệm đặc biệt (không may, không quốc gia nào trên thế giới có thể kiểm tra trẻ em vì sự hiện diện của tất cả các gen khiếm khuyết). Nếu phát hiện sai lệch, bé được chuyển sang chế độ ăn đặc biệt, phải được quan sát trước 12 tuổi và đôi khi lên đến 18 tuổi. Nếu cha mẹ ốm đau sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, thì tất cả con cái của con cái sau sẽ là "không có khiếm khuyết".
Bệnh Polygen (hoặc đa yếu tố) có liên quan đến sự vi phạm tương tác của một số gen, cũng như các yếu tố môi trường. Đây là nhóm nhiều nhất - nó bao gồm khoảng 90% tất cả các bệnh di truyền của con người về phòng ngừa và điều trị tiếp theo của họ.
Đường dẫn truyền
Máy phát chính của bệnh là một người mẹ hoặc cha bị bệnh. Nếu cả hai bị bệnh, nguy cơ sẽ tăng lên nhiều lần. Tuy nhiên, ngay cả khi bạn và người phối ngẫu của bạn khỏe mạnh, có một số gen khiếm khuyết trong cơ thể bạn. Chúng đơn giản bị đàn áp bởi sự bình thường và "im lặng". Trong trường hợp bạn có cùng gen "im lặng" với chồng, con bạn có thể phát triển một bệnh di truyền.
Tính năng thừa kế của nó là trong các bệnh "liên quan đến tình dục" - bệnh ưa chảy máu, bệnh của Günter. Chúng được kiểm soát bởi các gen có trong nhiễm sắc thể giới tính. Cha mẹ của bệnh nhân có một số loại ung thư, dị thường phát triển (bao gồm cả môi thỏ và miệng sói). Trong một số trường hợp, cha mẹ không truyền bệnh, mà là khuynh hướng nó (đái tháo đường, bệnh mạch vành, nghiện rượu). Trẻ em nhận được một sự kết hợp không thuận lợi của các gen, trong điều kiện nhất định (căng thẳng, chấn thương nghiêm trọng, sinh thái nghèo) có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh. Và bệnh càng rõ rệt hơn trong bố mẹ, nguy cơ càng cao.
Các bệnh di truyền nhiễm sắc thể của con người, phòng ngừa và điều trị của chúng được đưa ra một lượng lớn thời gian và công sức, chúng phát sinh do sự thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Ví dụ, dị thường nổi tiếng nhất - bệnh Down - là kết quả của sự tăng gấp ba lần của 2 nhiễm sắc thể. Những đột biến như vậy không quá hiếm, chúng xảy ra ở 6 trẻ sơ sinh. Các bệnh thông thường khác là hội chứng Turner, Edwards, Patau. Tất cả chúng được đặc trưng bởi nhiều tệ nạn: sự chậm trễ trong phát triển thể chất, chậm phát triển tâm thần, tim mạch, sinh dục, thần kinh và dị tật khác. Điều trị các bất thường về nhiễm sắc thể vẫn chưa được tìm thấy.
đứa trẻ có thể khỏe mạnh, nhưng nếu người mẹ là người mang mầm bệnh đột biến, xác suất sinh ra một cậu bé bị bệnh là 5%. Cô gái được sinh ra khỏe mạnh, nhưng một nửa trong số họ, trở thành người mang gen khiếm khuyết. Người cha ốm không truyền bệnh cho con trai mình. Con gái chỉ có thể bị bệnh nếu người mẹ là người mang.
Từ lăng mộ Ai Cập
Pharaoh Akhenaten và nữ hoàng Nefertiti người xưa được mô tả với một vẻ ngoài khá khác thường. Hóa ra, nó không chỉ là tầm nhìn nghệ thuật của các họa sĩ. Theo hình dạng "tháp", sọ nhỏ, chân dài bất thường (cái gọi là "ngón tay nhện"), cằm chưa phát triển ("mặt chim"), các nhà khoa học xác định hội chứng Minkowski-Shafar - một trong những bệnh thiếu máu di truyền (thiếu máu).
Từ Lịch sử Nga
Vi phạm máu đông máu (hemophilia) trong con trai của Sa hoàng cuối cùng của Nga Nicholas II Tsarevich Alexei cũng là di truyền trong tự nhiên. Bệnh này được truyền qua đường mẹ, nhưng được biểu hiện độc quyền ở trẻ em trai. Nhiều khả năng, người chủ đầu tiên của gen hemophilia là Nữ hoàng Victoria của Anh, bà cố của Alexei.
Khó khăn trong việc xác định
Bệnh di truyền không phải lúc nào cũng thể hiện bản thân từ khi sinh ra. Một số loại chậm phát triển tâm thần chỉ trở nên đáng chú ý khi trẻ bắt đầu nói hoặc đi học. Tuy nhiên, gutting của Goettington (một loại chậm phát triển tâm thần) nói chung có thể được công nhận chỉ sau nhiều năm.
Ngoài ra, các gen "im lặng" có thể trở thành cạm bẫy. Hành động của họ có thể xuất hiện trong suốt cuộc đời - dưới ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài tiêu cực (lối sống không lành mạnh, tham gia một số loại thuốc, bức xạ, ô nhiễm môi trường). Nếu bé rơi vào nhóm nguy cơ, bạn có thể trải qua một cuộc kiểm tra di truyền phân tử sẽ giúp xác định xác suất của bệnh trong mỗi trường hợp. Hơn nữa, một chuyên gia có thể kê toa các biện pháp phòng ngừa. Nếu các gen bị bệnh chiếm ưu thế, nó là không thể tránh được bệnh. Bạn chỉ có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh. Tốt hơn, hãy cố gắng cảnh báo trước khi giao hàng.
Nhóm rủi ro
Nếu bạn và người phối ngẫu của bạn có một trong những yếu tố này, tốt hơn là phải trải qua tư vấn di truyền y tế trước khi mang thai.
1. Có một số trường hợp mắc bệnh di truyền trên cả hai dòng. Ngay cả khi bạn khỏe mạnh, bạn có thể là người mang gen khiếm khuyết.
2. Tuổi là hơn 35 năm. Trong những năm qua, số lượng đột biến trong cơ thể đang tích lũy. Nguy cơ của một số bệnh đang gia tăng theo cấp số nhân. Vì vậy, với bệnh Down đối với các bà mẹ 16 tuổi, đó là 1: 1640, đối với những người 30 tuổi - 1: 720, đối với những người 40 tuổi - đã là 1:70.
3. Sinh con trước đây có bệnh di truyền nghiêm trọng.
4. Một số trường hợp sẩy thai. Thông thường, chúng gây ra những bất thường về di truyền hoặc nhiễm sắc thể ở thai nhi.
5. Uống thuốc kéo dài bởi một phụ nữ (thuốc chống co giật, antithyroid, thuốc chống ung thư, corticosteroids).
6. Tiếp xúc với các chất độc hại và phóng xạ, cũng như nghiện rượu và nghiện ma túy. Tất cả điều này có thể gây đột biến di truyền.
Nhờ sự phát triển của y học, bây giờ tất cả các bậc cha mẹ có một sự lựa chọn - để tiếp tục lịch sử gia đình của một căn bệnh nghiêm trọng hoặc làm gián đoạn nó.
Phương pháp phòng ngừa
Nếu bạn có nguy cơ, bạn cần phải đi qua một cuộc tư vấn với một nhà di truyền học. Dựa trên phả hệ chi tiết và các dữ liệu khác, anh ta sẽ quyết định liệu nỗi sợ của bạn có được biện minh hay không. Nếu bác sĩ xác nhận nguy cơ, bạn nên trải qua xét nghiệm di truyền. Nó sẽ xác định xem bạn đang mang sai sót nguy hiểm.
Nếu nguy cơ sản xuất một đứa trẻ bị bệnh quá cao, các chuyên gia khuyên thay vì quan niệm tự nhiên để nghỉ dưỡng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với chẩn đoán di truyền preimplantation (PGD). PGD cho phép một tế bào lấy từ phôi thai để hiểu xem nó có khỏe mạnh hay không. Sau đó, chỉ có phôi khỏe mạnh được chọn và cấy vào tử cung. Sau IVF, tỷ lệ mang thai là 40% (nhiều hơn một thủ tục có thể được yêu cầu). Cần nhớ rằng việc thử nghiệm phôi được thực hiện cho một bệnh cụ thể (được xác định trước nguy cơ gia tăng). Điều này không có nghĩa là đứa trẻ sinh ra cuối cùng được bảo đảm chống lại các bệnh khác, kể cả các bệnh di truyền. PGD là một phương pháp phức tạp và không tốn kém, nhưng nó hoạt động tốt trong tay khéo léo.
Trong thời gian mang thai, cần phải truy cập tất cả siêu âm đã quy hoạch và hiến máu cho "thử nghiệm ba lần" (để đánh giá mức độ nguy cơ phát triển bệnh lý). Với sự nguy hiểm của đột biến nhiễm sắc thể, một sinh thiết chorionic có thể được thực hiện. Mặc dù có một mối đe dọa phá thai, thao tác này làm cho nó có thể xác định sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể. Nếu chúng được tìm thấy, thai kỳ được khuyên nên bị gián đoạn.