Thiếu hemoglobin
Thông thường hemoglobin bao gồm bốn chuỗi protein (globins), mỗi chuỗi được liên kết với một phân tử vận chuyển oxy - heme. Có hai loại globins - alpha và beta globins. Hợp nhất theo cặp, chúng tạo thành một phân tử hemoglobin. Việc sản xuất các loại khác nhau của globin được cân bằng, vì vậy chúng có mặt với số lượng tương đương nhau trong máu. Với thalassemia, sự tổng hợp alpha hoặc betaglobins bị gián đoạn, dẫn đến sự gián đoạn trong việc xây dựng phân tử hemoglobin. Đó là thiếu hemoglobin bình thường trong máu dẫn đến sự phát triển của thiếu máu và các triệu chứng khác của bệnh thiếu máu.
Có hai loại bệnh thalassemia chính:
- beta-thalassemia - có liên quan đến vi phạm globin sản xuất chuỗi beta;
- alpha-thalassemia - được đặc trưng bởi sự vi phạm tổng hợp chuỗi alpha của globin. Cả hai bệnh có một số loại phụ, khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Alfa-thalassemia trong tất cả các hình thức của nó có một khóa học nhẹ hơn nhiều.
Có ba dạng beta-thalassemia: thalassemia nhỏ, thalassemia trung gian và thalassemia lớn. Các triệu chứng của bệnh thiếu máu nhỏ là tối thiểu, nhưng những người mang mầm bệnh khiếm khuyết có nguy cơ truyền sang cho con cái của họ ở dạng nặng hơn. Các trường hợp beta-thalassemia được đăng ký trên toàn thế giới, nhưng nó phổ biến hơn ở Địa Trung Hải và các nước Trung Đông. Gần 20% dân số của các vùng này (hơn 100 triệu người) có gen thalassemia. Đây là tỷ lệ mắc bệnh này ở các nước Địa Trung Hải giải thích tên của nó ("thalassemia" được dịch là "bệnh thiếu máu Địa Trung Hải").
Xét nghiệm máu
Bệnh nhân có beta-thalassemia nhỏ thường cảm thấy bình thường và không bị bệnh. Thông thường, nó được phát hiện một cách tình cờ trong một xét nghiệm máu tổng quát. Thiếu máu vừa phải được quan sát thấy ở bệnh nhân. Hình ảnh vi mô của máu rất giống với thiếu máu thiếu sắt phổ biến. Tuy nhiên, nghiên cứu bổ sung làm cho nó có thể loại trừ sự hiện diện của sự thiếu hụt của nguyên tố vi lượng này. Tại phân tích mở rộng, tính chẵn lẻ định lượng bất thường của các thành phần của máu được tiết lộ.
Dự báo
Một đứa trẻ bị beta-thalassemia nhỏ phát triển bình thường và không cần điều trị, nhưng có thể dễ mắc bệnh thiếu máu trong tương lai xa, ví dụ, trong khi mang thai hoặc trong các bệnh truyền nhiễm. Beta-thalassemia nhỏ đóng một vai trò như một yếu tố bảo vệ chống sốt rét. Điều này có thể giải thích tỷ lệ mắc bệnh thalassemia cao ở các nước Trung Đông. Bệnh beta-thalassemia lớn xảy ra khi trẻ thừa hưởng các gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm tổng hợp beta-globin từ cả cha lẫn mẹ, và cơ thể của bé không tạo ra beta-globin với số lượng bình thường. Đồng thời tổng hợp chuỗi alpha không bị hỏng; chúng tạo thành các tạp chất không hòa tan trong hồng cầu, do đó các tế bào máu này giảm kích thước và trở nên nhợt nhạt về màu sắc. Tuổi thọ của hồng cầu như vậy ít hơn bình thường, và sự phát triển của hồng cầu mới giảm đáng kể. Tất cả điều này dẫn đến thiếu máu trầm trọng. Tuy nhiên, loại thiếu máu này, như một quy luật, không được biểu hiện cho đến sáu tháng tuổi, kể từ những tháng đầu đời, cái gọi là hemoglobin thai nhi chiếm ưu thế trong máu, sau đó được thay thế bằng hemoglobin bình thường.
Triệu chứng
Một đứa trẻ bị bệnh thalassemia lớn trông không khỏe mạnh, anh ta rất thờ ơ và nhợt nhạt, có thể tụt lại phía sau trong quá trình phát triển. Những đứa trẻ như vậy có thể đã giảm sự thèm ăn, chúng không tăng cân, chúng bắt đầu đi muộn. Một đứa trẻ bị bệnh phát triển thiếu máu nghiêm trọng kèm theo các rối loạn đặc trưng:
- một cấu trúc khuôn mặt điển hình (cái gọi là mặt Mông Cổ);
- thay đổi đặc trưng trong xương - cái gọi là triệu chứng "lông sọ" (periostosis hình kim) liên quan đến tăng sản tủy xương là phóng xạ;
- mỏng và gãy xương.
Thalassemia là một căn bệnh nan y. Bệnh nhân bị rối loạn liên quan trong suốt cuộc đời. Phương pháp điều trị hiện đại có thể kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân. Cơ sở để điều trị bệnh beta-thalassemia lớn là truyền máu thường xuyên. Sau khi chẩn đoán, bệnh nhân được truyền máu, thường là một rãnh trong 4-6 tuần. Mục đích của việc điều trị này là tăng số lượng; các tế bào máu (bình thường hóa công thức máu). Với sự giúp đỡ của truyền máu, kiểm soát bệnh thiếu máu được cung cấp, cho phép trẻ phát triển bình thường và ngăn ngừa biến dạng đặc trưng của xương. Vấn đề chính liên quan đến việc truyền máu nhiều là lượng sắt quá mức, có tác dụng độc hại lên cơ thể. Sắt dư thừa có thể làm hỏng gan, tim và các cơ quan khác.
Điều trị nhiễm độc
Để loại trừ nhiễm độc, tiêm tĩnh mạch thuốc deferoxamine. Thường quy định tiêm truyền 8 giờ deferoxamine 5-6 lần một tuần. Để tăng tốc độ loại bỏ sắt dư thừa, việc uống vitamin C cũng được khuyến cáo, chế độ này rất nặng nề cho bệnh nhân và người thân, vì vậy không có gì ngạc nhiên khi bệnh nhân không tuân theo phác đồ điều trị chuẩn. Liệu pháp như vậy làm tăng đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân có beta-thalassemia lớn, nhưng không chữa trị được. Chỉ có một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân sống sót đến 20 tuổi, tiên lượng cho họ là không thuận lợi. Mặc dù điều trị liên tục, trẻ em bị loại thalassaemia này hiếm khi đạt đến tuổi dậy thì. Một biểu hiện thường xuyên của thalassemia là sự mở rộng của lá lách, kèm theo sự tích tụ của các tế bào máu đỏ trong nó, rời khỏi dòng máu, làm trầm trọng thêm bệnh thiếu máu. Để điều trị bệnh nhân thalassemia, đôi khi họ phải dùng đến phẫu thuật cắt bỏ lách (cắt lách). Tuy nhiên, ở những bệnh nhân đã trải qua cắt lách, có sự gia tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng phế cầu khuẩn. Trong những trường hợp như vậy, nên chủng ngừa hoặc dùng kháng sinh dự phòng suốt đời. Ngoài beta-thalassemia nhỏ và lớn, cũng có beta-thalassemia trung gian và alpha-thalassemia. Kiểm tra phụ nữ mang thai có dấu hiệu của chứng thiếu máu nhẹ cho thấy sự hiện diện của các hình thức nghiêm trọng của bệnh ở thai nhi. Có một loại beta-thalassaemia thứ ba, được gọi là beta-thalassemia trung gian. Bệnh này ở mức độ nghiêm trọng là giữa các hình thức nhỏ và lớn. Ở bệnh nhân thalassemia trung gian, nồng độ hemoglobin trong máu giảm đi một chút, nhưng đủ để cho phép bệnh nhân sống một cuộc sống tương đối bình thường. Bệnh nhân này không cần truyền máu, vì vậy họ có nguy cơ biến chứng thấp hơn trong cơ thể.
Dự báo
Có một số loại alpha-thalassemia. Đồng thời, không có sự phân chia rõ ràng thành các hình thức lớn và nhỏ. Điều này là do sự hiện diện của bốn gen khác nhau chịu trách nhiệm cho việc tổng hợp chuỗi alpha globin tạo nên hemoglobin.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh
Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng bốn gen có thể bị lỗi. Nếu chỉ có một gen bị ảnh hưởng, và ba gen khác là bình thường, bệnh nhân thường không có những bất thường đáng kể trong máu. Tuy nhiên, với sự thất bại của hai hoặc ba gen dần dần xấu đi. Giống như beta-thalassemia, alpha thalassemia phổ biến ở những vùng có đặc điểm sốt rét. Bệnh này là điển hình của Đông Nam Á, nhưng rất hiếm ở Trung Đông và Địa Trung Hải.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán alpha-thalassemia dựa trên kết quả xét nghiệm máu. Bệnh kèm theo bệnh thiếu máu nặng. Ngược lại với beta-thalassemia, với alpha-thalassaemia không có sự gia tăng hemoglobin HA2. Bệnh beta-thalassemia lớn có thể được phát hiện trước khi sinh. Nếu, trên cơ sở lịch sử hoặc kết quả của cuộc kiểm tra theo kế hoạch, người phụ nữ là người mang gen cho bệnh thalassaemia nhỏ, người cha tương lai cũng được kiểm tra bệnh thalassemia. Khi một gen gây bệnh thiếu máu nhẹ được phát hiện ở cả hai cha mẹ, một chẩn đoán chính xác có thể được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ trên cơ sở máu của thai nhi. Khi thai nhi được chẩn đoán có dấu hiệu của beta-thalassemia lớn, phá thai được chỉ định.