Chẩn đoán xơ nang
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh rất cụ thể, nhưng có thể thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của khóa học.
Chúng bao gồm:
■ Thiếu chức năng tuyến tụy (quan sát thấy ở 85% bệnh nhân);
■ suy phổi và giãn phế quản (giãn phế quản bất thường), phát triển như là kết quả của sự tích tụ chất nhầy dính trong đường hô hấp;
■ Rối loạn chức năng tiêu hóa kết hợp với chức năng cơ quan không hiệu quả dẫn đến giảm cân và giảm cân.
Trong cùng một gia đình, mức độ nghiêm trọng của tổn thương phổi ở trẻ em có thể thay đổi, nhưng rối loạn chức năng tụy trong hầu hết các trường hợp đều có cùng mức độ nghiêm trọng. Nhiễm trùng phổi là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến tử vong của bệnh nhân bị xơ nang. Thông thường nhất là do nhiễm trùng do vi khuẩn không thể điều trị được. Sự tích tụ chất nhầy nhớt trong đường hô hấp tạo điều kiện lý tưởng cho sự phát triển của vi sinh vật. Những người mắc bệnh xơ nang đặc biệt dễ bị nhiễm vi khuẩn Pseudomonas aeruginosa. Tế bào phổi khỏe mạnh có thể chịu được vi sinh vật xâm nhập. Ở những bệnh nhân bị xơ nang, chức năng này bị suy yếu, dẫn đến khuynh hướng phát triển các bệnh nhiễm trùng phổi mạn tính.
Điều trị xơ nang
Cải thiện các phương pháp điều trị xơ nang, bao gồm kháng sinh và vật lý trị liệu, nhằm làm sạch phổi của dịch nhầy, đã làm tăng tuổi thọ trung bình của bệnh nhân lên đến 30 năm. Hầu hết bệnh nhân bị xơ nang là vô sinh. Nguyên nhân của vô sinh nam là sự vắng mặt bẩm sinh của các ống dẫn tinh, các ống dẫn qua đó tinh trùng đến từ tinh hoàn vào niệu đạo. Ở phụ nữ, vô sinh có liên quan đến sự hiện diện của chất nhầy bất thường trong cổ tử cung. Tuy nhiên, hiện nay những bệnh nhân này có thể có con với sự giúp đỡ của thụ tinh nhân tạo. Trong số các đại diện của chủng tộc châu Âu da trắng, một trong số 25 người là người mang mầm bệnh xơ nang. Kể từ khi gen này lặn, nó phải được thừa kế từ cả cha lẫn mẹ để biểu hiện các triệu chứng của bệnh. Trong số các đại diện của chủng tộc châu Âu da trắng, người mang gen khiếm khuyết của bệnh xơ nang là khoảng 1 người trong số 25 người như vậy được gọi là dị hợp tử. Họ không có dấu hiệu lâm sàng của bệnh và nguy cơ phát triển xơ nang. Trong dân số như vậy, cơ hội mà cả hai đối tác trong cặp sẽ là người mang gen khiếm khuyết là 1: 400 (tức là, 1 cặp trong số 400). Mỗi người mang mầm bệnh có 50% nguy cơ truyền gen đột biến cho mỗi đứa trẻ. Khi cả hai đối tác trong một cặp là người mang mầm bệnh, mỗi đứa trẻ đều có một hình ảnh rõ ràng về nguy cơ kế thừa một gen khiếm khuyết.
■ Nguy cơ xơ nang do thừa kế của hai gen khiếm khuyết là 1: 4.
■ Nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh khiếm khuyết khi kế thừa một khiếm khuyết và một gen bình thường là -1: 2.
■ Cơ hội kế thừa hai gen bình thường và không bị ảnh hưởng bởi gen khiếm khuyết-1: 4.
Những người thừa hưởng hai gen khiếm khuyết được gọi là đồng hợp tử, và những người thừa hưởng một gen là dị hợp tử, hoặc các tàu sân bay. Người vận chuyển có nguy cơ bị bệnh nặng nếu bạn tình của họ cũng mang gen khiếm khuyết. Cá nhân không phải là người mang gen không có nguy cơ phát triển bệnh ở trẻ tương lai của họ. Các cặp vợ chồng, trong đó mỗi người đều là người chuyên chở, có xác suất 1: 4 rằng họ có một đứa trẻ bị bệnh. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau trên một phạm vi rộng. Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán trước tuổi một năm, nhưng một dạng nhẹ của bệnh có thể được chẩn đoán ở tuổi trung niên, đôi khi vô tình, khi được kiểm tra vô sinh. Hàm lượng muối tăng lên trên bề mặt da có thể phục vụ như một chỉ số chẩn đoán xơ hóa nang. "Thử nghiệm nhiều" hiện đại là một chất tương tự phức tạp hơn của phương pháp được sử dụng trước đây bởi nữ hộ sinh liếm trán của trẻ sơ sinh để phát hiện một mức độ cao bất thường của muối trong mồ hôi. Thậm chí sau đó nó được biết rằng một mức độ cao của muối là một chỉ số của suy phổi. Bệnh xơ nang là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền giữa các đại diện của chủng tộc châu Âu da trắng và xảy ra trung bình ở 1/400 trẻ em sinh ra. Không phải tất cả các dân tộc đều có tỉ lệ mắc bệnh cao như vậy. Ví dụ, trong các đại diện của gốc Tây Ban Nha hoặc La tinh, tỷ lệ mắc là 1 trường hợp cho 9.500 trẻ sơ sinh, và đối với người châu Phi và châu Á, ít hơn 1 trường hợp trên 50.000 trẻ sinh ra. Hầu hết các nhóm dân tộc được nghiên cứu đều có tỉ lệ mắc bệnh thấp hơn so với đại diện của chủng tộc châu Âu da trắng. Tuy nhiên, rất khó để dự đoán mức độ bệnh tật trong một quần thể hỗn hợp. Khoảng 25% dân cư ở Bắc Âu là những người mang gen khiếm khuyết của bệnh xơ nang. Ví dụ, ở Anh, bệnh xảy ra ở 1 trẻ em từ 4.000 ca sinh (kể cả trẻ em thuộc các chủng tộc khác, ngoại trừ da trắng).