Với những dị tật rõ rệt của thận, thai nhi không thể sống sót và chết trong giai đoạn đầu của thai kỳ, trong khi thai nhi có những bất thường nhẹ hơn thường sống sót. Khoảng 10% trẻ em được sinh ra với những dị thường nghiêm trọng tiềm ẩn của hệ thống sinh dục.
Phát triển thận
Phát triển thận trong tử cung là một quá trình cực kỳ phức tạp. Đêm nguyên thủy (metanephrosis) được đặt ở mỗi bên của vùng xương chậu. Sau đó, với sự tăng trưởng hơn nữa của phần dưới của thai nhi, mỗi người trong số họ bắt đầu chuyển động của nó trở lên đến vị trí nội địa hóa cuối cùng (di cư) trong khi đồng thời quay quanh trục của nó (xoay vòng). Một động lực quan trọng cho sự phát triển hơn nữa của thận nguyên thủy là sự hợp nhất của chúng với sự thô sơ của các niệu quản. Rối loạn di cư hoặc luân chuyển là trung tâm của những dị tật thận thường gặp nhất. Ngoài ra, trong quá trình phát triển trong tử cung, có thể kết hợp cả hai thận nguyên thủy với sự hình thành của một quả thận lớn.
Thận bất thường
Thận bất thường được đặc trưng bởi ba thông số chính:
• Thương tổn có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai quả thận.
• Có thể kết hợp một số dị thường trong một quả thận.
• Một số dị thường không có triệu chứng, nhưng ảnh hưởng của các yếu tố bất lợi, chẳng hạn như nhiễm trùng, góp phần vào việc phát hiện dị tật. Trong trường hợp dị thường nặng, suy thận có thể phát triển ngay lập tức hoặc ngay sau khi sinh con.
Bất thường về vị trí thận không bị điều chỉnh. Chúng bao gồm:
• Thận ngoài xương còn lại ở vùng xương chậu. Nó được hình thành do vi phạm di cư trong quá trình phát triển trong tử cung. Hầu hết các dị thường này đều không có triệu chứng.
• Thiệt hại thận. Có lẽ trong các phiên bản khác nhau, phổ biến nhất là thận hình móng ngựa. Quá trình di chuyển thường không bị hỏng.
• Thận "cào" dưới dạng một khối lượng không có hình dạng, dạng cục nằm ở vùng xương chậu. Nó được hình thành trong quá trình bám dính của thận và vi phạm di cư. Thận như vậy hiếm khi gây ra các triệu chứng bệnh lý.
• Dystopia chéo của thận. Một quả thận nằm ở phía đối diện, bên cạnh một quả thận khác.
• Thận ngực. Nằm trong khoang ngực, có thể được kết hợp với một sự vi phạm của sự phát triển của cơ hoành (vách ngăn xơ cơ bắp tách khoang ngực và bụng). Đây là một dị thường rất hiếm, phẫu thuật chỉnh sửa trong đó là vô cùng khó khăn.
• Lão hóa (vắng mặt bẩm sinh) của thận. Nó được quan sát thấy, nếu phôi thai không đặt một sự thô lỗ, từ đó các cơ quan sinh dục nên phát triển. Bạo lực thận song phương dẫn đến cái chết của phôi thai.
Niệu quản là một ống cơ mà qua đó nước tiểu từ thận chảy vào bàng quang. Trong giai đoạn đầu của sự phát triển, một số dị thường có thể xảy ra, thường dẫn đến sự gián đoạn trong sự đi qua của nước tiểu. Xáo trộn sự hợp nhất của primordia niệu (hệ thống thoát nước thận nguyên thủy) với mesonephros (thận phôi nguyên thủy) dẫn đến việc bắt giữ sự phát triển thêm của thận (bất sản). Trong các trường hợp khác, sự kém phát triển của thận được quan sát với sự hình thành cấu trúc nang (loạn sản) của sản giật và loạn sản thận thường
Tách các niệu quản
Buồng trứng niệu quản có thể phân nhánh và làm phát sinh một số ống dẫn kết thúc mù quáng được dẫn xuống dọc theo niệu quản. Đôi khi nó có thể lây nhiễm những phát triển này với sự phát triển của hội chứng đau. Một biến thể khác của sự bất thường xảy ra khi các chồi của hai quá trình niệu quản phát triển thành phôi - trong trường hợp này, sự tăng gấp đôi của thận xảy ra. Mỗi người trong số họ có niệu quản riêng của nó, mà tự đổ vào bàng quang của riêng mình hoặc sáp nhập với một bàng quang khác. Tăng gấp đôi hệ thống thoát nước của thận thường kèm theo đau do việc đưa nước tiểu từ bên dưới vào phần phía trên của thận.
Khuyết tật vách ngăn niệu đạo
Như một kết quả của bệnh lý của sự phát triển của vách ngăn niệu đạo (giữa các nguyên nhân của cơ quan sinh dục và trực tràng), đôi khi có một u nang mở rộng của phần niệu quản sưng vào lòng của bàng quang - niệu quản. Một mức độ nhỏ của ureterocele xảy ra khá thường xuyên và thường không gây ra vấn đề. Mở rộng đáng kể có thể trở thành một nơi hình thành sỏi tiết niệu. Một sự thu hẹp mạnh của lỗ thông niệu dẫn đến tắc nghẽn. Thường ureterocele, trào ngược nước tiểu và tăng gấp đôi thận được kết hợp trong một bệnh nhân. Để dị tật bẩm sinh thường xuyên của các phần dưới của đường tiết niệu là:
• các van niệu đạo hậu môn - sự hình thành hai nếp gấp của màng nhầy của niệu đạo của niệu đạo, dẫn đến vi phạm tiểu tiện;
• hypospadias - sự phát triển không hoàn toàn của niệu đạo, trong đó mở bên ngoài của nó là trên bề mặt dưới của dương vật hoặc thậm chí trên bìu, thay vì mở trên đầu dương vật.
Bất thường hiếm có
• Phì đại bàng quang - khiếm khuyết của thành trước của bàng quang và thành bụng dưới rốn. Trong trường hợp này, sự biến dạng của dương vật, sự giảm căng thẳng của tinh hoàn trong bìu và thoát vị bẹn, và ở trẻ em gái - sự phân cắt của âm vật cũng được quan sát.
• Teo Cloaca là một khiếm khuyết nghiêm trọng, trong đó có sự chia tách bàng quang thành hai nửa (trong đó mỗi niệu quản đi vào) và kém phát triển của dương vật. Nó có thể liên quan đến ruột non và hậu môn, cũng như sự kết hợp của dị thường với thoát vị não tủy bẩm sinh.
• Epispadia - khiếm khuyết của thành trên của niệu đạo. Khi kết hợp với một cơ vòng của bàng quang, bệnh nhân có thể bị tiểu không tự chủ. Chẩn đoán sớm và chỉnh sửa phẫu thuật khuyết tật là hết sức quan trọng ở những bệnh nhân bị dị tật bẩm sinh của thận và bàng quang. Hoạt động được thực hiện tại các trung tâm chuyên ngành lớn với nhiều kinh nghiệm trong việc điều trị các dị tật của hệ thống niệu sinh dục ở trẻ em. Trong tay có tay nghề cao, hầu hết các bất thường của bàng quang có thể được điều chỉnh thành công.