Bệnh ung thư cực kỳ phổ biến trên toàn thế giới. Hiện nay, lý thuyết được công nhận rộng rãi rằng ung thư có các khía cạnh di truyền, và nguyên nhân trực tiếp của nó thường là một đột biến di truyền (tổn thương DNA) gây ra sự gián đoạn hoạt động quan trọng của tế bào.
Đột biến lẻ tẻ
May mắn thay, hầu hết (lên đến 70%) những đột biến này là lẻ tẻ, tức là xảy ra trong một tế bào duy nhất của cơ thể. Các tế bào giới tính (trứng và tinh trùng) không bị ảnh hưởng, loại trừ nguy cơ ung thư di truyền. Nguyên nhân của hầu hết các đột biến này chưa được xác định, nhưng các yếu tố môi trường làm tổn thương DNA của tế bào, chẳng hạn như khói thuốc lá, đã được xác định. Chỉ có 5-10% các bệnh ung thư được công nhận là xác định di truyền. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh với các dạng ung thư này có thể được thừa hưởng. Chúng là hậu quả của sự thừa kế đột biến của cái gọi là gen của khuynh hướng ung thư.
Đột biến di truyền
Trong cơ thể con người, có những gen kiểm soát hoạt động quan trọng của tế bào. Trong trường hợp đột biến, ung thư có thể phát triển. Bệnh lý có thể xảy ra trong bất kỳ tế bào nào của cơ thể, bao gồm cả noãn hoặc tinh trùng (đột biến của tế bào mầm mầm). Do đó, một đột biến có thể được truyền cho các thế hệ kế tiếp. Với những đột biến như vậy, bản chất của sự thừa kế thường được truy tìm tốt.
Các trường hợp ung thư gia đình
Khoảng 20% bệnh ung thư có thể được coi là gia đình. Điều này có nghĩa rằng trong cùng một gia đình có một số trường hợp ung thư mà không có một nhân vật rõ ràng của thừa kế. Trong những trường hợp như vậy, bệnh có thể là hậu quả:
- "Không thành công" tích lũy các hình thức phổ biến của bệnh ung thư trong cùng một gia đình;
- kế thừa gen đột biến có khuynh hướng bị ung thư, kèm theo sự gia tăng nhẹ về nguy cơ phát triển ung thư;
- Tiếp xúc tập thể với các yếu tố môi trường trong một gia đình duy nhất, chẳng hạn như một gia đình hút thuốc.
Cũng có thể có sự kết hợp của một số yếu tố, chẳng hạn như sự thừa kế của một số gen làm cho một cá nhân dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường. Trong cơ thể con người, có hai bản sao của mỗi gen được thừa hưởng từ mỗi bố mẹ. Nếu một trong các bậc cha mẹ có một bản sao của gen khuynh hướng ung thư đột biến, xác suất truyền đến con cái là 50%. Do đó, nguy cơ phát triển ung thư không phải lúc nào cũng được kế thừa.
Di truyền thừa kế
Việc thừa kế một bản sao của một gen đột biến có khuynh hướng gây ung thư không phải lúc nào cũng dẫn đến bệnh. Điều này là do các tế bào có thể hoạt động bình thường với một bản sao bình thường thứ hai của gen được thừa kế từ cha mẹ khác. Tuy nhiên, nếu trong tế bào này đột biến của bản sao bình thường duy nhất từng xảy ra, nó có thể làm phát triển khối u ung thư. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của đột biến thứ hai là không rõ.
Nguy cơ phát triển ung thư
Xác suất phát triển ung thư do di truyền đột biến gen của khuynh hướng ung thư được biểu thị bằng thuật ngữ "thấm". Nó hiếm khi 100%. Điều này có nghĩa là một cá nhân thừa kế một gen khiếm khuyết không nhất thiết phải mắc bệnh ung thư, vì điều này đòi hỏi một đột biến và một bản sao thứ hai của gen. Một số gen có khuynh hướng bị ung thư có thể gây ra nhiều khối u trong một gia đình, chẳng hạn như ung thư vú và buồng trứng. Các gen khác có liên quan với tăng nguy cơ ung thư trên nền tảng của các bệnh khác, không ác tính. Ví dụ, một căn bệnh như neurofibromatosis, kèm theo khả năng tăng ung thư của hệ thần kinh. Các khiếu nại chính có liên quan đến hội chứng động kinh và sự hiện diện của các nốt lành tính trên da.
Đánh giá rủi ro
Nguy cơ phát triển ung thư liên quan đến sự thừa kế của gen predisposing đến ung thư phụ thuộc vào loại gen khiếm khuyết và thẩm thấu của nó. Khi đánh giá mức độ rủi ro, ba yếu tố chính được tính đến: xác suất tình trạng di truyền của dạng ung thư gia đình. Phụ thuộc vào số lượng các trường hợp và dạng ung thư đặc trưng của gia đình này, cũng như tuổi mà bệnh đã xảy ra; xác suất mà thành viên gia đình này thừa kế một gen đột biến. Phụ thuộc vào vị trí của mình trong phả hệ, tuổi tác, sự hiện diện của một khối u ác tính; khả năng phát triển ung thư nếu gen được thừa kế; được xác định bởi sự thâm nhập của nó. Trong đánh giá rủi ro, một sự kết hợp của các yếu tố này được đưa vào tài khoản. Thường thì kết quả là khó khăn để nhà nước trong một hình thức có thể truy cập cho bệnh nhân. Không có cách nào đúng để nói với anh ta về nguy cơ phát triển ung thư - cách tiếp cận nên là cá nhân. Thông thường, mức độ rủi ro được biểu diễn dưới dạng phần trăm hoặc tỷ lệ 1: X. Giá trị thu được được so sánh với rủi ro trong dân số nói chung. Việc quản lý bệnh nhân - những người mang gen dự đoán ung thư phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nguy cơ phát triển ung thư. Nó được đánh giá với sự giúp đỡ của các phân tích đặc biệt trong quá trình tư vấn di truyền. Các khuynh hướng di truyền đối với các khối u ung thư trong gia đình có thể được phát hiện trong các trường hợp khác nhau, ví dụ, nếu một trong số các thành viên của bà lo ngại về số ca ung thư ngày càng tăng ở người thân và tìm lời khuyên từ chuyên gia. Các thành viên của gia đình có tỷ lệ ung thư cao có xu hướng phát triển các khối u ác tính ở độ tuổi nhỏ hơn. Hơn nữa, tỷ lệ mắc bệnh trong gia đình có thể cao hơn trong dân số.
Ung thư ở trẻ em
Đối với hầu hết các hội chứng ung thư gia đình, sự khởi phát của bệnh là không phổ biến trong thời thơ ấu, ngoại trừ một số bệnh lý cực kỳ hiếm hoi, chẳng hạn như nhiều nội tiết ung thư-H (MEN-H) hội chứng.
Tiêu chuẩn nhập viện
Hiện tại, không thể thực hiện giám sát tại trung tâm di truyền cho tất cả các bệnh nhân có trường hợp ung thư trong gia đình. Do đó, điều quan trọng là các cơ sở y tế này tuân thủ các tiêu chuẩn nhập viện. Trung tâm di truyền cũng cung cấp việc quản lý bệnh nhân có nguy cơ phát triển ung thư, nhưng không đủ cao để nhận được sự giới thiệu đến một chuyên gia. Nhiệm vụ tư vấn di truyền là cung cấp cho bệnh nhân thông tin có thể truy cập về các mô hình phát triển của các khối u ác tính.
Trung tâm di truyền
Trong phòng khám, các bác sĩ có thể đánh giá được khuynh hướng di truyền và nguy cơ phát triển ung thư, cung cấp cho bệnh nhân thông tin về sự thừa kế của các gen làm cho chúng giảm nguy cơ và xét nghiệm di truyền. Điều quan trọng là phải giải thích cho bệnh nhân rằng không phải tất cả các trường hợp ung thư gia đình đều liên quan đến sự thừa kế của một gen có khuynh hướng đã biết - nhiều người trong số họ chưa được xác định cho đến nay. Đánh giá rủi ro Rủi ro ung thư có thể là một vấn đề trong việc báo cáo nguy cơ ung thư cao. Điều này phải được thực hiện theo cách không gây lo lắng quá mức cho bệnh nhân. Nó cũng có thể khó giải thích cho bệnh nhân rằng nguy cơ ung thư thấp hơn so với giả định. Ví dụ, có một quan niệm sai lầm rằng con gái của một bệnh nhân bị ung thư vú là một nhóm có nguy cơ gia tăng bệnh này. Nếu trường hợp bệnh của người mẹ là duy nhất trong gia đình và khối u đã xuất hiện sau khi mãn kinh, nguy cơ phát triển ung thư vú không cao hơn trong dân số. Kế hoạch quản lý cho bệnh nhân hoặc cả gia đình phụ thuộc vào kết quả cuối cùng của việc đánh giá xác suất thừa kế của gen khuynh hướng ung thư đột biến và nguy cơ liên quan đến việc phát triển khối u ác tính.
Có bốn lĩnh vực quản lý của những bệnh nhân này (hai bệnh nhân đầu tiên cũng có thể được sử dụng trong các trường hợp có nguy cơ vừa phải):
- sàng lọc ung thư - bao gồm chụp nhũ ảnh để loại trừ khối u vú và nội soi đại tràng để phát hiện ung thư đại tràng;
- thay đổi lối sống - một chế độ ăn uống cân bằng lành mạnh và không hút thuốc;
- phân tích di truyền;
- biện pháp phòng ngừa.
Các biện pháp phòng ngừa
Bệnh nhân có nguy cơ rất cao của hội chứng ung thư di truyền ngoài việc sàng lọc và thay đổi lối sống được phân tích di truyền, và một số biện pháp phòng ngừa. Chúng có thể bao gồm phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú (cắt bỏ tuyến vú) và cắt bỏ buồng trứng trong những người mang gen BRCA1 / 2 và cắt bỏ ruột già ở người mang gen FAP để ngăn chặn sự phát triển của ung thư các cơ quan này trong tương lai. Để phát hiện đột biến của một số gen có khuynh hướng bị ung thư, có thể tiến hành xét nghiệm máu đặc biệt. Đột biến thường ảnh hưởng đến toàn bộ gen, và đối với các gia đình khác nhau, một loạt các biến thể của đột biến gen là đặc trưng. Ở một số dân tộc nhất định, có khuynh hướng mang một đột biến nhất định. Trước khi xét nghiệm di truyền được cung cấp cho tất cả các thành viên trong gia đình, cần xác định loại đột biến của gia đình. Đối với điều này, một xét nghiệm máu chủ yếu được thực hiện bởi một thành viên trong gia đình đã bị ảnh hưởng ung thư. Một khi loại đột biến gia đình được xác định, có thể tiến hành phân tích di truyền cho tất cả các họ hàng khác. Thật không may, nó thường xảy ra rằng một số thành viên của một gia đình bị ung thư không còn sống và nó không thể thực hiện một thử nghiệm di truyền. Trong trường hợp này, việc quản lý phần còn lại của gia đình được giới hạn để đánh giá khả năng thừa kế đột biến.
Kết quả phân tích di truyền
Xét nghiệm di truyền nên được thực hiện chỉ với tư vấn di truyền đầy đủ, trong quá trình trong đó tiếp tục các kết quả và cho thời gian để phản ánh. Các cuộc thảo luận thảo luận về ý nghĩa xã hội và cá nhân của kết quả xét nghiệm dương tính hoặc âm tính. Một kết quả tích cực có thể có hậu quả tâm lý tiêu cực cho cả người được thử nghiệm và các thành viên trong gia đình. Nó cũng có thể dẫn đến hậu quả xã hội tiêu cực, chẳng hạn như không có khả năng đảm bảo cuộc sống của một người hoặc tìm việc làm.
Xét nghiệm di truyền ở trẻ em
Trẻ em không phải lúc nào cũng được khuyến khích sử dụng xét nghiệm di truyền để xác định các gen liên quan đến khả năng phát triển ung thư ở tuổi trưởng thành. Nghiên cứu được tiến hành chỉ trong trường hợp kết quả của nó có thể ảnh hưởng đến việc quản lý bệnh nhân, ví dụ, trong hội chứng MEN-PA. Trong trường hợp này, người mang gen đột biến được cung cấp tuyến giáp ở tuổi 5 đến 15 năm, hoàn toàn loại trừ sự phát triển của ung thư tuyến giáp thể tuỷ.