Thuật ngữ "trao đổi chất", trong bối cảnh bất thường trao đổi chất, ngụ ý một tập hợp các quá trình phân tách các chất dinh dưỡng cơ bản - protein, chất béo và carbohydrate. Trong bài viết này, các vi phạm về sự trao đổi chất của carbohydrate và protein được kiểm tra.
Carbohydrates
Carbohydrates là các phân tử gồm carbon, hydro và oxy. Có carbohydrates đơn giản và phức tạp. Carbohydrate đơn giản được biểu diễn bằng đường, được chia thành mono- và disaccharides. Điều quan trọng nhất của carbohydrates đơn giản là glucose monosaccharide. Carbohydrate phức hợp, hoặc polysaccharides, chẳng hạn như tinh bột, có cấu trúc phức tạp hơn. Để đồng hóa ở đường tiêu hóa, tất cả các carbohydrate đi vào thức ăn nên được chia thành các loại đường đơn giản.
Protein
Protein là các phân tử lớn bao gồm các chuỗi axit amin. Mỗi protein có một cấu trúc độc đáo, có chuỗi axit amin riêng. Thông thường, trong quá trình chuyển hóa, các phân tử protein lớn được chia thành các axit amin cấu thành của chúng. Các axit amin này được cơ thể sử dụng như một nguồn năng lượng hoặc tham gia vào quá trình tổng hợp các protein khác.
Hệ thống Enzyme
Quá trình tách carbohydrate và protein phụ thuộc vào hoạt động đầy đủ của các hệ thống enzyme của cơ thể. Với sự thiếu hụt một enzyme, quá trình trao đổi chất bị gián đoạn, ví dụ, trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Có rất nhiều loại rối loạn chuyển hóa, nhưng tất cả chúng đều khá hiếm.
Heredity
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đề cập đến các bệnh di truyền và thường được thừa hưởng theo phương thức lặn tự phát. Đồng thời cho sự phát triển của bệnh, nó là cần thiết rằng đứa trẻ nhận được hai gen khiếm khuyết: một từ cha và một từ mẹ.
Chẩn đoán
Rối loạn chuyển hóa có thể được chẩn đoán trong thời kỳ tiền sản, ngay sau khi sinh hoặc ở trẻ lớn hơn. Có thể nghi ngờ các bệnh của nhóm này trước khi sinh con, nếu gia đình có các trường hợp rối loạn chuyển hóa.
Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh
Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường có vẻ đau đớn trong những tuần đầu đời. Họ thường không bú tốt, buồn ngủ và chậm chạp, ngay cả khi hôn mê. Trong một số trường hợp, co giật phát triển. Những dấu hiệu này không cụ thể cho nhóm bệnh này. Một tính năng đặc trưng của bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một mùi bất thường của da.
Các triệu chứng ở tuổi già
Nếu rối loạn này được chẩn đoán ở tuổi lớn hơn, có khả năng trẻ bị bệnh nhẹ. Những đứa trẻ này có dấu hiệu tương tự như bệnh, như trong giai đoạn trứng nước, cũng như chậm phát triển trí tuệ và phát triển thể chất. Các triệu chứng khác bao gồm ói mửa, co giật và hôn mê. Các vi phạm chính của quá trình chuyển hóa carbohydrates là galactose và glycogenoses. Những bệnh này có triệu chứng tương tự có liên quan đến một khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp enzym. Điều trị bao gồm trong việc bổ nhiệm một chế độ ăn uống đặc biệt. Galactosemia là một rối loạn chuyển hóa carbohydrate di truyền. Monosaccharide galactose là một phần của lactose - thành phần carbohydrate chính của sữa mẹ và hỗn hợp sữa.
Ảnh hưởng của sự thiếu hụt enzyme trên cơ thể
Với galactose, có sự thiếu hụt enzyme quan trọng của quá trình trao đổi chất - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Trong sự vắng mặt của nó, quá trình chuyển đổi galactose thành glucose (nguồn năng lượng chính cho cơ thể) bị gián đoạn. Trẻ em bị galactose có hàm lượng galactose trong máu cao và có xu hướng giảm mức glucose rất quan trọng. Bệnh này có thể được thừa hưởng từ cả người mẹ và người cha.
Triệu chứng
Trẻ em bị galactose khi sinh không khác với những người khỏe mạnh, nhưng tình trạng của họ bắt đầu trở nên trầm trọng hơn sau khi bắt đầu bú (vú hoặc chai). Các triệu chứng sau đây phát triển:
- vàng da (da và lở mắt có màu vàng);
- mở rộng gan;
- suy gan.
Điều trị và tiên lượng
Điều trị bao gồm việc bổ nhiệm một chế độ ăn không có lactose và không chứa gluten. Điều trị sớm sẽ giúp ngăn ngừa sự phát triển của suy gan mãn tính và các biến chứng khác, chẳng hạn như chậm phát triển và đục thủy tinh thể. Tuy nhiên, mặc dù tuân thủ chế độ ăn uống cần thiết từ khi còn nhỏ, trẻ em bị galactose thường có khó khăn trong học tập. Glycogen là hình thức chính của lưu trữ năng lượng trong cơ thể con người. Phân tử lớn của nó bao gồm các phân tử glucose nhỏ hơn kết nối với nhau. Khi cơ thể cần glucose như một nguồn năng lượng, nó được giải phóng từ glycogen dưới ảnh hưởng của một số hormone nhất định. Cổ phiếu của glycogen được tìm thấy trong cơ và gan.
Các dị tật enzyme
Với glycogenoses có một sự vi phạm của các quá trình lưu trữ glycogen, dẫn đến việc thiếu các cửa hàng glucose. Có một số loại khiếm khuyết trong hệ thống enzyme dẫn đến sự phát triển của glycogenases. Tùy thuộc vào sự tổng hợp enzyme nào bị phá vỡ, bệnh có thể kèm theo
tổn thương và yếu cơ, tổn thương gan hoặc tim. Ở trẻ em như vậy, có khả năng giảm một lượng đường huyết quan trọng (hạ đường huyết).
Chiến thuật điều trị
Trẻ em bị glycogenosis cần phải điều trị liên tục 24 giờ để ngăn chặn sự giảm nồng độ glucose trong máu. Chúng thường được cho ăn. Trẻ sơ sinh có thể không nuốt thức ăn thông thường được cho ăn qua ống thông mũi (ống được đưa vào dạ dày qua mũi). Ống dạ dày cũng có thể cần thiết cho trẻ em cần thức ăn có carbohydrate trong khi ngủ với xu hướng làm giảm lượng đường trong máu. Trẻ lớn hơn được quy định điều trị chế độ ăn uống với tinh bột ngô (một carbohydrate phức tạp bao gồm các loại đường đơn giản). Điều này đảm bảo một dòng chảy glucose chậm hơn vào máu và duy trì mức độ của nó trong tiêu chuẩn. Dị tật bẩm sinh của chuyển hóa protein là rất hiếm, nhưng chúng có thể có ảnh hưởng đáng kể đến cơ thể của trẻ. Phổ biến nhất trong số này là phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria và valinoleucinuria. Có nhiều loại rối loạn bẩm sinh của quá trình chuyển hóa protein. Phổ biến nhất trong số này là phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria và valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria là một căn bệnh đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme phenylal-ninhydroxylase. Tần suất xuất hiện phenylketonuria là từ 1:10 000 đến 1:20 000 ca sinh sống. Đây là một trong những rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất, nhưng tỷ lệ mắc bệnh của nó là đủ thấp.
Enzyme suy
Thiếu enzyme trong phenylketonuria dẫn đến sự gia tăng nồng độ trong máu của axit amin phenylalanine và các chất chuyển hóa của nó - phenylketones. Chúng xuất hiện trong nước tiểu của bệnh nhân (do đó tên của bệnh). Phenylalanine cũng được tìm thấy trong sữa mẹ, tuy nhiên, do đó nồng độ trong máu của trẻ trong máu tăng lên đến một mức độ đáng kể về mặt lâm sàng, phải mất từ bốn đến năm ngày cho con bú. Ở nhiều nước, trẻ sơ sinh được kiểm tra bệnh lý này một tuần sau khi sinh. Một mẫu máu được lấy từ gót chân của đứa trẻ để phân tích trong phòng thí nghiệm.
Chế độ ăn kiêng
Trong khi duy trì một mức độ thấp của phenylalanine trong máu, một đứa trẻ bình thường có thể phát triển và phát triển. Một chế độ ăn uống với ngoại lệ của phenylalanine là phương pháp điều trị ưa thích, và nó phải được tôn trọng trong suốt cuộc đời. Trong trường hợp không điều trị, những trẻ này phát triển một dạng bệnh động kinh nghiêm trọng, được gọi là co thắt trẻ con, chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Họ có chỉ số IQ thấp hơn đáng kể so với các đồng nghiệp của họ, mặc dù mức độ học tập có thể thay đổi. Tyrosinemia là một căn bệnh hiếm gặp. Giống như hầu hết các rối loạn chuyển hóa protein, nó phát triển khi trẻ vượt qua các gen khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ. Tyrosinemia xảy ra ít hơn khoảng 10 lần so với phenylketonuria. Bệnh này được đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzym fumaryl acetoacetase và đi kèm với sự gia tăng mức độ tyrosine acid amin và các chất chuyển hóa của nó trong máu.
Triệu chứng
Ở những bệnh nhân bị bệnh tyrosin máu, suy thận và gan phát triển. Đặc biệt nhanh chóng nó được biểu hiện ở trẻ sơ sinh bị bệnh nặng. Các dạng trầm trọng hơn được đặc trưng bởi sự suy giảm chức năng gan và thận mãn tính. Hầu hết trẻ em bị bệnh tyrosinemia sau đó phát triển thành u gan (một khối u gan).
Điều trị
Chế độ ăn uống trị liệu với sự hạn chế của các sản phẩm có chứa tyrosine, và việc sử dụng phụ gia thực phẩm cải thiện hình ảnh máu của bệnh nhân. Tuy nhiên, chế độ ăn uống không thể ngăn ngừa tổn thương gan. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cần ghép gan. Cho đến gần đây, hoạt động này là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất. Tuy nhiên, các loại thuốc hiện đang được phát triển có thể ngăn ngừa sự phát triển của suy gan và khối u gan. Homocystinuria là một rối loạn chuyển hóa nặng, biểu hiện trong giai đoạn phôi thai. Bệnh này được đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme cystathione synthetase. Homocystinuria là cực kỳ hiếm - khoảng 1 trong 350.000 trẻ sơ sinh.
Đặc điểm
Trẻ em bị homocystinuria có thể có:
- vi phạm phát triển thể chất;
- thiếu trọng lượng cơ thể;
- chậm phát triển trí tuệ với chỉ số IQ thấp;
- xu hướng co giật;
- trật khớp (subluxation) của ống kính của mắt;
- tầm vóc cao và ngón tay dài bất thường.
Homocystinuria được đi kèm với tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ. Cũng có thể là một dáng đi lung linh đặc trưng (cái gọi là đi bộ của Charlie Chaplin). Một số trẻ em bị co giật động kinh. Khoảng một nửa số bệnh nhân có homocystinuria đáp ứng tốt với điều trị vitamin B (pyridoxine), làm tăng hoạt động của enzyme bị lỗi. Vitamin này được tìm thấy trong thịt, cá và ngũ cốc nguyên hạt, nhưng nó cần thiết với liều cao hơn nhiều so với thức ăn. Nếu điều trị bằng vitamin B không hiệu quả, chế độ ăn kiêng hạn chế các sản phẩm có chứa axit amin methionine và hàm lượng tăng thêm của một axit amin khác, cysteine, được quy định. Valinooleucinuria là một rối loạn hiếm gặp trong quá trình chuyển hóa các axit amin. Nó xảy ra trong 1 trường hợp trên 200.000 trẻ sơ sinh. Bệnh được đặc trưng bởi sự gia tăng mức độ axit amin với một chuỗi phân nhánh.
Triệu chứng
Căn bệnh này có nhiều triệu chứng. Tính năng đặc biệt của nó là mùi xi-rô phong của nước tiểu. Valynoleucinuria được đặc trưng bởi các triệu chứng sau đây: một sự xuất hiện đau đớn của đứa trẻ; co giật; phản ứng máu có tính axit cao hơn bình thường, xu hướng giảm mức đường huyết quan trọng. Nếu chẩn đoán được thực hiện trong ngày đầu tiên của cuộc đời, có thể tiên lượng thuận lợi. Tuy nhiên, nhiều trẻ em bị suy nhược niệu đạo chết sớm. Những người sống sót có thể có những bất thường trong sự phát triển của não bộ và thường gặp khó khăn trong học tập.